Мозолистое тело является основным соединением между полушариями мозга, простираясь от лобной доли спереди до четверохолмия сзади. Врожденные аномалии мозолистого тела могут быть изолированные и быть связаны с другими пороками развития, анеуплоидиями или генетическими синдромами. Среди аномалий мозолистого тела выделяют агенезию мозолистого тела, которая может быть частичной или полной, и гипоплазию мозолистого тела. В любом варианте аномалии развития мозолистого тела, даже если они изолированы, имеют неопределенный прогноз. И интерес к оценке этой структуры мозга у плода растет каждый день.
Пренатальная диагностика полной агенезии мозолистого тела возможна со второго триместра и далее с помощью экспертной сонографии. При двухмерном (2D) УЗИ в аксиальной проекции головы плода подозрительными являются отсутствие полости прозрачной перегородки и каплевидная конфигурация боковых желудочков с возможной вентрикуломегалией. Подтверждается диагноз отсутствием визуализации мозолистого тела в срединно-сагиттальной плоскости.
Стандартно при проведении II пренатального скрининга оценка мозолистого тела не входит. В обязательную оценку включены полость прозрачной перегородки, боковые желудочки, мозжечок, большая цистерна. При выявлении изменений или отсутствии нормального изображения полости прозрачной перегородки или боковых желудочков, врач переходит к более расширенному исследованию для диагностического поиска.
В случаях гипоплазии или частичной агенезии мозолистого тела ультразвуковая диагностика чрезвычайно затруднена, поскольку мозолистое тело поддается обнаружению, и, хотя оно выглядит нетипично, аксиальный срез головки плода часто ничем не примечателен. В случаях гипоплазии мозолистого тела или частичной агенезии ультразвуковая диагностика основывается, соответственно, на демонстрации уменьшенной толщины мозолистого тела или уменьшенной толщины и аномальной формы в срединном виде. Были разработаны нормативные карты для биометрии мозолистого тела плода, но количественная оценка мозолистого тела в срединно-сагиттальной плоскости проблематична из-за значительной неоднородности диаграмм.
Более того, недавно было высказано предположение, что «короткого мозолистого тела» нет в постнатальной классификации аномалий, и что этого неправильного термина следует избегать при определении патологии этой структуры у плода. И термин «частичная агенезия мозолистого тела» следует использовать только в том случае, если отсутствует один или несколько из четырех его компонентов (клюв, колено, корпус или валик).
Отклонение в нормальном ходе перикаллезных артерий является дополнительным признаком частичной агенезии мозолистого тела. В таких случаях артерии точно следуют контуру мозолистого тела в его передней части (колено и тело), но принимают восходящее направление на уровне отсутствующего валика.
Косвенные сонографические данные, которые обычно сообщаются у плодов с полной агенезией мозолистого тела, у плодов с частичной агенезией или гипоплазией мозолистого тела встречаются непоследовательно.
Небольшая или отсутствующая полость прозрачной перегородки, кольпоцефалия, увеличенный и смещенный вверх третий желудочек, радиальный вид медиальных борозд и неполная поясная извилина встречаются в случаях отсутствия мозолистого тела, и большинство этих данных обусловлено дефектными или ненормально ориентированными межполушарными пучками. А в случаях с частичной агенезией или гипоплазией мозолистого тела нормальный вид полости прозрачной перегородки или боковых желудочков может отражать незначительное нарушение срединных волокон.
Частичная агенезия мозолистого тела является результатом остановки роста, которая происходит между 12 и 18 неделями беременности и обычно затрагивает дорсальную часть или мозолистый участок, при этом более передние мозолистые сегменты сохраняются. Действительно, в настоящее время считается, что онтогенез мозолистого тела начинается на 11 -й неделе на уровне передней части тела. Оттуда развитие всего мозолистого тела происходит двунаправленным образом, вперед, образуя колено и рострум, и назад, завершая тело и мозолистый участок. Является ли частичная агенезия мозолистого тела истинным пороком развития или следствием разрушительного события, неясно. Сообщается о связи с межполушарной арахноидальной кистой, голопрозэнцефалией, асимметричной вентрикуломегалией и нарушениями миграции.
Задний комплекс головного мозга также может оказаться ценным инструментом для оценки задней части средней линии в аксиальной плоскости. Срез краниально от трансвентрикулярной плоскости, немного выше четверохолмной цистерны, обеспечивает прямую визуализацию заднего комплекса, который включает валик мозолистого тела, пересекающий среднюю линию, заднюю мозолистую борозду, межполушарную щель, теменно-затылочные щели и боковые желудочки и их сосудистые сплетения, с их нормальным косым положением относительно средней линии.
Гипоплазия мозолистого тела — это нарушение развития, которое может быть вызвано тератогенами (радиация, алкоголь) или сдавлением (например, внутричерепные массы, обструктивная гидроцефалия). Гипоплазия мозолистого тела, скорее всего, зависит от внешнего фактора, влияющего на количество и размер аксонов мозолистого тела, а не от первичной порока развития. При пренатальном ультразвуковом исследовании гипоплазия мозолистого тела предполагается, когда толщина мозолистого тела в срединной плоскости ниже диапазона, предусмотренного нормативными диаграммами.
Оптимизация анатомических мишеней для скрининга может улучшить пренатальную ультразвуковую диагностику, а включение заднего комплекса в базовое ультразвуковое исследование мозга плода может улучшить распознавание и понимание частичной агенезии мозолистого тела.
И всякий раз, когда подозревается недоразвитие мозолистого тела, оправдано тщательное обследование всей анатомии плода и пренатальное кариотипирование. Более того, при консультировании будущих родителей всегда следует упоминать о риске основного генетического синдрома, который может быть обнаружен только после рождения. С другой стороны, как показывают данные, частичная агенезия или гипоплазия мозолистого тела может возникать изолированно. В этих случаях неврологический исход, по некоторым данным, аналогичен исходу при отсутствии мозолистого тела или следует ожидать худшего исхода в случаях с полной агенезией из-за большего нарушения нейронной функции
**Viñals, F. and Correa, F. (2025), Posterior complex: clue for suspicion of partial agenesis of corpus callosum at fetal brain screening. Ultrasound Obstet Gynecol, 65: 239-241. https://doi.org/10.1002/uog.29136
***Ghi, T., Carletti, A., Contro, E., Cera, E., Falco, P., Tagliavini, G., Michelacci, L., Tani, G., Youssef, A., Bonasoni, P., Rizzo, N., Pelusi, G. and Pilu, G. (2010), Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol, 35: 35-41. https://doi.org/10.1002/uog.7489