Пренатальные тесты позволяют выявить определенные нарушения и заболевания ребенка, когда он еще находится в утробе матери. Их результаты очень часто заставляют будущих родителей принимать крайне сложные и важные решения.
Никогда прежде не существовало столько методов обследования еще не родившегося ребенка. В 1950-х годах существовали лишь очень простые ультразвуковые аппараты, способные показать серьезные уродства плода. Сегодняшние приборы способны показать даже самые незначительные отклонения в развитии органов или другие нарушения в развитии плода. А с помощью инвазивного метода, называемого амниоцентезом, ученые могут выявить генетические дефекты у будущего ребенка. Совсем недавно также было обнаружено, что с помощью простого анализа крови врачи могут определить риск развития у ребенка болезни Дауна.
Современная диагностика: ее сущность и опасности
Современная пренатальная диагностика имеет два лица: в зависимости от характера результатов она может либо успокоить будущих родителей, либо привнести в их жизнь смятение и тревогу. Как уже говорилось выше, результаты таких тестов могут также поставить их перед трудным решением, если окажется, что риск заболевания ребенка высок — 100% уверенности, вероятно, никогда не бывает. Положительные результаты теста не означают, что ребенок обязательно родится больным, так же как и отрицательные результаты не означают, что малыш будет полностью здоров.
Благодаря высокому разрешению ультразвуковых изображений врачи могут исследовать внутренние органы, такие как сердце, почки, мочевой пузырь, легкие, желудок, печень и мозг. Также можно рассмотреть руки, ноги, позвоночник и осанку — все с точностью до миллиметра. Любая аномалия сразу же наводит ученых на мысль о пороке развития или заболевании. Например, если у плода обнаружена утолщенная шея, это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Аналогичные выводы врачи могут сделать и по фотографиям других органов. Кроме того, и это особенно важно для родителей, с помощью ультразвуковых исследований врачи способны определить пол ребенка.
Амниоцентез обычно проводится между 14-й и 20-й неделями беременности. При этом специалист с помощью специальной иглы, введенной через живот, берет образец жидкости, которая содержит клетки кожи ребенка. Затем этот образец тщательно проверяется на наличие генетических дефектов и заболеваний. К сожалению, у амниоцентеза есть серьезный побочный эффект — по статистике, он может вызвать выкидыш у 1 из 200 женщин.
Отрицательный результат теста — что дальше?
Пороки развития обнаруживаются только у 3-5 % плодов. Большинство проблем возникает уже после рождения ребенка. — Пренатальная диагностика способна выявить многие заболевания и пороки развития, но она не может гарантировать рождение здорового ребенка, В некоторых случаях такое раннее выявление порока может даже спасти жизнь ребенка, например, аритмию сердца плода врачи могут лечить специальными препаратами. В прошлом до 80 процентов нерожденных детей умирали от этого дефекта.
Большинство дефектов, выявляемых при пренатальном тестировании, не поддаются лечению. Это огромное бремя для семейных пар, которые ожидают, что их ребенок может родиться с дефектом развития или тяжело больным. — Многие из них в этот момент принимают решение о хирургическом прерывании беременности. До 90 процентов плодов с диагнозом «синдром Дауна» удаляются таким образом. В случае с синдромом Клайнфельтера, который связан с различными физическими изменениями и нарушением умственного развития, этот показатель составляет 45 %.
Благодаря столь стремительному технологическому прогрессу мы можем распознавать многие дефекты и заболевания у еще не родившихся детей. К сожалению, для родителей это не означает, что от всех этих болезней есть лекарства. Остается надеяться, что с развитием диагностики врачи и ученые разработают специальные методы лечения.