1. Классификация согласно ILAE (2017)
Ночная лобная гипермоторная эпилепсия (НЛГЭ) относится к фокальным эпилепсиям с началом приступов в лобной доле.
- Тип приступов: Гипермоторные (хаотичные движения конечностей, педалирование ногами, сложные двигательные автоматизмы).
- Время возникновения: Преимущественно во сне (чаще в фазу NREM-сна).
- Этиология: Часто идиопатическая или генетическая (мутации генов CHRNA4, CHRNB2), реже — симптоматическая (корковые дисплазии, опухоли).
По классификации ILAE, НЛГЭ входит в группу «Самовыявляющихся фокальных эпилепсий» (self-limited focal epilepsies), если не связана с структурными поражениями.
2. Дифференциальная диагностика с неэпилептическими пароксизмальными расстройствами сна
Параметр Неэпилептические расстройства (парасомнии, ночные панические атаки)Двигательная активность
Стереотипные гипермоторные движения, возможна вокализация (крики, хрипы).Нестереотипные движения (например, сомнамбулизм), отсутствие вокализации.
Сознание
Частично сохранено или нарушено.При парасомниях — глубокий сон, при панических атаках — полное пробуждение.
Постприступный период
Спутанность сознания, дезориентация.Пациент быстро засыпает или приходит в норму.
ЭЭГ во время приступа
Эпилептиформная активность (спайки, ритмичные тета-разряды в лобных отведениях).Нормальная или неспецифическая активность.
Триггеры
Сон, стресс.Стресс, нерегулярный режим сна.
Основные дифференцируемые состояния:
- Парасомнии (ночные страхи, сомнамбулизм): Возникают в фазу медленного сна (N3), чаще у детей.
- Синдром беспокойных ног: Пациенты жалуются на дискомфорт в ногах, вынуждены двигаться.
- Ночные панические атаки: Сопровождаются страхом, тахикардией, гипервентиляцией.
3. Принципы диагностики
- Клинический анамнез:
Подробный опрос пациента и свидетелей приступов (видеозаписи).
Характерные признаки НЛГЭ: короткие (30–60 сек) стереотипные гипермоторные приступы, возникающие преимущественно ночью. - Видео-ЭЭГ-мониторинг:
Золотой стандарт. Запись приступа с синхронной ЭЭГ выявляет эпилептиформную активность в лобных отведениях.
Важно: В межприступный период ЭЭГ может быть нормальной. - МРТ головного мозга:
Для исключения структурных причин (корковая дисплазия, опухоли). - Генетическое тестирование:
При подозрении на аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию (ADNFLE).
4. Принципы лечения
Препараты первой линии
- Карбамазепин: 10–20 мг/кг/сут (эффективен в 60–70% случаев).
- Окскарбазепин: 20–40 мг/кг/сут (меньше побочных эффектов).
Альтернативные препараты
- Леветирацетам: 20–60 мг/кг/сут (при резистентности к карбамазепину).
- Топирамат: 3–9 мг/кг/сут (дополнительный противоэпилептический эффект).
При фармакорезистентности
- Хирургическое лечение: Если выявлен четкий эпилептогенный очаг (например, при фокальной корковой дисплазии).
- Стимуляция блуждающего нерва (VNS): При неэффективности медикаментов и невозможности операции.
5. Прогноз
- При адекватной терапии у 60–70% пациентов достигается полный контроль приступов.
- Резистентные формы чаще связаны с структурными аномалиями мозга.
- У пациентов с ADNFLE возможны рецидивы даже после длительной ремиссии.
Заключение
Ночная лобная гипермоторная эпилепсия требует тщательной дифференциальной диагностики с неэпилептическими пароксизмальными расстройствами сна. Ключевая роль принадлежит видео-ЭЭГ-мониторингу. Лечение начинают с карбамазепина или окскарбазепина, при резистентности подключают препараты второй линии или рассматривают хирургические методы. Ранняя диагностика улучшает качество жизни пациентов и снижает риск осложнений.
Статью подготовила детский невролог, детский психиатр клиники доктора Шагеева Дикушкина Евгения Анатольевна
Источники: UpToDate (2023), ILAE Classification (2017), практические клинические рекомендации.