Гемохроматоз, перегрузка железом, ацерулоплазминемия, сидероз Банту, гемомеланоз, гемосидероз, ферропортиновая болезнь, нарушение обмена железа, пигментный цирроз, бронзовый диабет — всё это термины, которые относятся к одному заболеванию. Речь о патологии, при которой происходит накопление в организме патологически высоких уровней железа.
Казалось бы, это хорошо — высокий уровень железа защищает от анемии, нарушений питания органов и тканей и других состояний, характерных при дефиците железа. На самом деле, от «лишнего» железа нарушается работа разных органов и тканей. В большей степени при гемохроматозе страдают сердце, печень, поджелудочная железа, щитовидная железа, кожа, суставы.
Главное о патологии рассказали врачи клиник АО «Медицинские услуги». Читайте и делитесь материалом с другими!
Когда нужно удалять зуб мудрости? Как снизить риски подагры? Что такое эндометриоз? Об этом и многом другом читайте на канале «Врачи, которые лечат».
Что такое гемохроматоз
Гемохроматоз — это редкое заболевание, связанное с избыточным накоплением железа в организме. Состояние имеет две основные формы: врожденная (первичная) и приобретенная (вторичная).
Первичный гемохроматоз обусловлен генетическими нарушениями — мутациями генов, в частности, HFE, которые отвечают за регуляцию обмена железа. Это приводит к тому, что железо накапливается в органах и тканях, вызывая их постепенное повреждение. При патологии нарушается работа белка гепсидина, регулирующего транспортировку микроэлемента в организме. Вследствие этого микроэлемент начинает чрезмерно всасываться из пищи и откладываться в жизненно важных частях тела: печени, поджелудочной железе, сердце и коже.
Это наследственное генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя выступают носителями генетической мутации (как правило, бессимптомными) и передают ее ребенку, у которого и проявляется патология. В зависимости от гена, в котором произошла мутация, выделяют 5 типов наследственного гемохроматоза.
Вторичная форма возникает из-за внешних факторов, таких как чрезмерное потребление железосодержащих препаратов, заболеваний печени или частых переливаний крови.
Интересно! Кельтское проклятие — так часто называют гемохроматоз. Причина — люди североевропейского происхождения (ирландцы, шотландцы, англичане, скандинавы) имеют повышенный риск заболевания гемохроматозом. Порядка 10 % людей являются носителями мутации C282Y в гене HFE. 1 % населения в североевропейских странах имеет такой диагноз.
Симптомы заболевания
На ранних стадиях гемохроматоз обычно протекает бессимптомно, что затрудняет его диагностику. По мере прогрессирования болезни появляются характерные признаки:
- апатия и упадок сил;
- дискомфорт в суставах и ограничение движений;
- изменение цвета кожи, приобретение коричневого оттенка;
- болезненные ощущения в правом подреберье, вызванные увеличением печени;
- сбои в работе сердца;
- снижение либидо и проблемы с половой функцией.
У женщин симптомы часто проявляются позже, так как организм теряет железо во время менструаций. У сильного пола они могут появиться уже после 40-50 лет.
Осложнения гемохроматоза
Если заболевание остается без лечения, переизбыток железа может вызвать серьезные проблемы:
- цирроз печени, при котором паренхима замещается фиброзной;
- сахарный диабет из-за поражения поджелудочной железы;
- нарушения работы щитовидной железы;
- сердечная недостаточность;
- онкологические заболевания, такие как рак печени.
Диагностика
Для выявления гемохроматоза проводят следующие исследования:
- лабораторные анализы: определение уровня ферритина, железа и трансферрина в крови, оценка активности ферментов печени (АЛТ, АСТ), насыщения трансферрина железом. Маркерами патологии можно считать уровень железа выше 27 мкмоль/л, насыщение трансферрина железом более 45%, высокая концентрация ферритина (более 350–500 нг/мл), но за расшифровкой анализов важно обратиться к врачу. Генетическое тестирование: анализ мутаций в гене HFE и других;
- инструментальные методы: УЗИ органов брюшной полости для определения их размеров, фиброэластометрия для выявления фиброза или цирроза, эхокардиография для диагностики сердечных патологий.
Лечение гемохроматоза
Лечение направлено на уменьшение уровня железа в организме и предотвращение повреждений органов. Основные методы терапии:
- флеботомия (кровопускание) — регулярное удаление 500 мл крови помогает снизить концентрацию железа. Процедура проводится 1-2 раза в неделю до нормализации показателей, а затем раз в несколько месяцев для поддержания результата;
- медикаментозное лечение — назначаются препараты, связывающие железо и способствующие его выведению.
Коррекция питания играет важную роль в лечении. Пациентам рекомендуется:
- исключить из меню продукты, повышающие уровень гемоглобина в крови;
- ограничить употребление алкоголя и витамина С, которые повышают абсорбцию железа;
- употреблять больше продуктов, снижающих абсорбцию железа, таких как чай и кофе.
Профилактические меры и прогноз
Полностью исключить наследственный гемохроматоз невозможно, но ранняя диагностика и лечение позволяют избежать серьезных осложнений. Людям с семейным анамнезом заболевания следует пройти генетическое тестирование и регулярно проверять уровень железа в крови. При своевременной терапии прогноз благоприятный. Пациенты могут вести полноценную жизнь, соблюдая рекомендации врача и придерживаясь диеты.