[ Смотреть видео на сайте НТВ ]
В России подвели первые результаты работы общенациональной программы расширенного неонатального скрининга. Это обследование новорожденных детей на 36 заболеваний. За два года через программу прошли миллионы младенцев по всей стране.
У маленькой Ульяны из Зарайска — серьезное заболевание. Про таких малышей в народе говорят, что у них слабый иммунитет и нехватка витаминов. Но у Ульяны генетическое заболевание — муковисцидоз.
Светлана Лаврова, мать Ульяны: «Страдают легкие и эндокринная система, печень подсаживается, поджелудочная. Нет ферментов для переработки пищи. Чтобы ей дышать нормально, ей нужна базовая легочная терапия».
О болезни родители узнали благодаря неонатальному скринингу, который запустили чуть больше года назад в российских клиниках. Капелька крови из пятки младенца дает информацию о наследственных заболеваниях, которые внешне могут проявиться только спустя годы.
Скрининг иногда вызывает вопросы у матерей: зачем делать этот анализ? Что может дать знание о генетическом заболевании, ведь уже ничего не изменишь? Но медицина не стоит не месте. И уже завтра может появиться таблетка от того, что еще вчера было неизлечимым.
Когда Марии Горновой пришли результаты анализов новорожденного сына, она рыдала всю ночь. Диагноз мальчика — спинальная мышечная атрофия, когда мышцы с каждым днем слабеют. Но Матвея сразу же взяли под опеку в фонде «Круг добра». Ему купили самое дорогое в мире лекарство — «Золгенсма».
Про СМА действительно лучше узнавать на ранних стадиях. Часто первые симптомы появляются довольно поздно. А самое дорогое в мире лекарство даст эффект, если его успеть ввести в возрасте до полутора лет.
Неонатальный скрининг в России проводят с конца 1990-х, но тогда кровь брали всего лишь на два показателя. В 2006 году кровь исследовали уже на пять заболеваний. С 2023-го малышей «сканируют» на 36 патологий.
Кураторы из фонда «Круг добра» закупают препараты и расходные материалы для малышей, у которых нашли редкие заболевания. В феврале 150 российских детей с «синдром бабочки» одними из первых в мире получили инновационную генно-инженерную терапию, хотя еще месяц назад болезнь считалась неизлечимой.