Первый в мире случай лечения спинальной мышечной атрофии в утробе матери

Уникальное медицинское исследование, описанное в The New England Journal of Medicine, зафиксировало первый в мире случай успешного лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) до рождения ребенка. Это заболевание, поражающее двигательные нейроны, представляет собой основную генетическую причину младенческой смертности, встречаясь у одного из 10 000 новорожденных.

СМА приводит к прогрессирующему ослаблению мышц, и в самой тяжелой форме у детей отсутствуют обе копии гена SMN1. Обычно такие дети не доживают до трех лет. Однако исследование позволило применить препарат Рисдиплам в утробе матери, начиная с 32-й недели беременности, и у девочки, согласно проведенным анализам, после рождения не обнаружено никаких признаков заболевания.

Идея применения препарата до рождения принадлежит родителям, которые ранее потеряли ребенка из-за этого страшного недуга. США имели возможность исследовать этот подход после одобрения FDA, и результаты оказались многообещающими. Лаборатоные анализы показали, что Рисдиплам достигал плода, а у девочки зарегистрированы более высокие уровни важного белка SMN, что существенным образом снизило риски нейронного повреждения.

В дальнейшем у врачей остаются надежды на расширение методов лечения не только СМА, но и других генетических заболеваний, что потенциально может изменить подход к терапии на ранних этапах развития плода. Исследование проводилось в Австралии, и планы по дальнейшему наблюдению за пациентом уже в разработке.

]]>