Вампиры – мистические существа, известные своей бледной кожей, боязнью солнца и тягой к крови. Их образ прочно укоренился в фольклоре, литературе и кинематографе. Однако удивительно, что некоторые симптомы, приписываемые этим персонажам, имеют медицинское объяснение. Речь идет о редком заболевании – порфирии. Возможно, именно люди, страдающие этим недугом, стали прообразами легенд?
Давайте разберемся вместе с врачами медицинских центров Евродон.
Что такое порфирия?
Порфирия – это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением выработки гема – важного компонента гемоглобина, отвечающего за перенос кислорода в организме. При этом заболевании в крови накапливаются токсичные соединения – порфирины, которые вызывают серьезные нарушения в работе организма.
Порфирия – редкое генетическое расстройство, встречающееся у 8–12 человек на 100 000 (в Северной Европе и Южной Африке показатели выше). Болезнь передается по наследству и обусловлена мутацией определенных генов.
Что может спровоцировать развитие порфирии?
Заболевание может долгое время не проявляться, но некоторые факторы способны запустить его симптомы:
• длительное пребывание на солнце;
• стресс;
• несбалансированное питание или голодание;
• употребление алкоголя;
• вирусные и бактериальные инфекции, особенно поражающие печень;
• интоксикация тяжелыми металлами или длительный прием определенных лекарств (антибиотиков, антиконвульсантов и др.).
Какие виды порфирии бывают?
Существует несколько форм заболевания, различающихся по локализации поражений и симптоматике. Чаще всего встречаются:
• Кожная (эритропоэтическая) порфирия – наиболее тяжелая форма, при которой кожа становится крайне чувствительной к солнечному свету.
• Острые и хронические печеночные порфирии – поражают нервную систему, вызывая периодические приступы и рецидивы.
Симптомы порфирии
Порфирия может проявляться со стороны кожи, нервной системы, пищеварительного тракта и кроветворения. Основные симптомы:
• Чувствительность к ультрафиолету. Кожа темнеет, покрывается волдырями, истончается, растрескивается, появляются язвы и рубцы. Находиться под солнцем становится мучительно больно.
• Разрушение хрящей. Из-за кислородного голодания деформируются нос и уши, что меняет черты лица.
• Отступление десен. Зубы становятся похожими на клыки, а истонченная кожа губ усиливает этот эффект.
• Психические расстройства. Возможны депрессии, тревожность, галлюцинации.
• Темная моча. Она может приобретать красноватый оттенок из-за избытка порфиринов.
• Непереносимость чеснока. Сера, содержащаяся в нем, может вызывать болезненные приступы.
Порфирия и миф о вампирах
Если сложить воедино все симптомы – бледную кожу, страх перед солнцем, удлиненные зубы и даже «неприязнь» к чесноку – можно понять, почему люди с порфирией в прошлом могли казаться окружающим настоящими вампирами. Тем более что в старину больным нередко советовали пить кровь, чтобы восполнить недостаток гема в организме.
Как диагностируют и лечат порфирию?
Для выявления заболевания используют фототесты и специальные лабораторные анализы. Лечение подбирается индивидуально и может включать:
• переливание крови (гематотерапию);
• генные методы для блокировки мутировавшего гена;
• симптоматическую терапию для облегчения состояния пациента.
Хотите узнать больше о редких заболеваниях?
Следите за нашими публикациями и пишите в комментариях, какие темы Вам интересны!