Рётаро Хасидзумэ (Ryotaro Hashizume) из Университета Миэ с коллегами использовали технологию редактирования генома CRISPR-Cas9, чтобы продемонстрировать возможность удаления лишней материнской хромосомы в культурах человеческих клеток с трисомией по 21 хромосоме, которая служит причиной синдрома Дауна. Исследователи воспользовались разработанной ими ранее технологией фазирования гаплотипов, чтобы добиться аллель-специфичности, то есть оставить в клетках материнскую и отцовскую хромосомы (как в норме) и прицельно устранить лишнюю материнскую. Эксперименты проводили с клеточными линиями фибробластов кожи и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) с трисомией 21. Результаты опубликованы в PNAS Nexus.
Авторам работы удалось прицельно удалить лишнюю хромосому в части клеток обеих линий. В случае ИПСК доля клеток с нормальным кариотипом составила 37,5 процента. Временное выключение генов, отвечающих за репарацию ДНК при повреждении, повышало эффективность воздействия. В текущем виде технология не позволяет полностью исключить внесения изменений в оставшиеся хромосомы и непригодна для клинического использования, но полученные результаты служат подтверждением концепции того, что CRISPR-Cas9 может стать основой для коррекции хромосомного набора при синдроме Дауна.