Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.
Президент России Владимир Путин поручил Правительству и региональным властям подготовить предложение по расширению программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности. Эти тесты помогут выявить риски рождения детей с тяжелыми патологиями, включая редкие (орфанные) заболевания. Ожидается, что доклад с предложениями по расширению программы представят до 15 мая 2025 года.
Орфанные заболевания — это редкие, и часто тяжелые врожденные патологии, которые требуют специализированного лечения и пожизненной медицинской поддержки. Их диагностика на ранних стадиях крайне важна, поскольку своевременная терапия может значительно улучшить качество жизни пациентов. Включение таких заболеваний в генетический скрининг для родителей может помочь предотвратить их передачу будущему поколению.
С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 тяжелых наследственных заболеваний. В список входят генетические нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия (СМА) и некоторые другие заболевания.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».