Планируя беременность, будущие родители должны как следует подготовиться к появлению новой жизни. Помимо заботы о своем здоровье и физической форме с помощью здорового питания, физической активности и отказа от вредных привычек, они должны пройти ряд обследований.
Будущим мамам следует посетить, в частности, следующих врачей
- своего терапевта,
- стоматолога,
- гинеколога.
Будущим отцам, в свою очередь, следует пройти диагностику общего состояния здоровья и обследование на наличие хронических заболеваний. Очень важными могут быть генетические скрининговые тесты для оценки будущей беременности.
Цель генетического скрининга — определить риск врожденных заболеваний и дефектов у потомства на основе анализа генетического материала родителей. Эти тесты не являются обязательными, и не все пары должны проходить их на этапе планирования беременности.
Толчком к генетическому обследованию должны стать следующие причины:
- определенное этническое происхождение,
- заболевания, выявленные в семейном анамнезе,
- наличие хронических заболеваний у партнеров.
Для того чтобы пройти генетическое обследование, необходимо обратиться к врачу, который опросит будущих родителей и определит, необходимо ли в их случае генетическое обследование, и если да, то какие именно анализы следует пройти, а затем направит их к специалисту. Специалист определит вероятность передачи генетически обусловленного заболевания ребенку.
Стоит помнить, что некоторые заболевания вызываются рецессивными генами. Действие доминантного гена означает, что признак, вызванный рецессивным геном, не проявляется. Поэтому для того, чтобы существовал риск передачи дефекта потомству, необходимо, чтобы и отец, и мать ребенка были носителями рецессивного гена. В таких случаях, если тест одного из партнеров отрицательный, нет необходимости проводить тест для другого.
Даже если у партнеров все в порядке со здоровьем, следует знать, что есть определенные группы людей, которым все же следует пройти генетическое тестирование.
К ним относятся:
- афроамериканцы,
- потомки выходцев из Средиземноморья, Африки, Дальнего Востока,
- потомки евреев из Восточной Европы, американцы ирландского происхождения, франкоязычные канадцы, каджуны из Луизианы,
- люди из семей с историей врожденных заболеваний,
- женщины, у которых ранее были акушерские проблемы,
- родственные пары.
Афроамериканцев в первую очередь проверяют на серповидно-клеточную анемию. Это врожденная анемия, при которой гемоглобин имеет аномальную структуру и эритроциты приобретают серповидную форму. Деформированные эритроциты закупоривают кровеносные сосуды, а мутации приводят к изменению структуры белка.
Потомки средиземноморских, африканских и дальневосточных народов особенно склонны к талассемии — заболеванию, при котором происходит дефект в структуре гемоглобина. С другой стороны, смертельным заболеванием, имеющим генетическую основу, является болезнь Тей-Сакса, которая поражает нервные клетки мозга.
Вначале дети с болезнью Тей-Сакса развиваются нормально, но на более поздних стадиях они развиваются последовательно:
- нарушение зрения
- нарушение слуха,
- нарушение двигательных функций,
- умственная отсталость,
- смерть (обычно в возрасте от 3 до 4 лет).
Чаще всего болезнь Тей-Сакса выявляется при исследовании потомков восточноевропейских евреев. Генетический скрининг на специфические генетические заболевания также особенно рекомендуется людям с семейной историей врожденных заболеваний, таких как:
- муковисцидоз
- мышечная дистрофия,
- гемофилия.
Осложнения в развитии плода также могут быть вызваны кровосмешением родителей или предыдущими акушерскими осложнениями у женщин, пытавшихся завести ребенка, такими как:
- выкидыши,
- мертворождение,
- длительное бесплодие,
- рождение ребенка с врожденными пороками развития.
Среди всех рожденных детей риск возникновения врожденных пороков составляет около 2 — 3 %, из которых до 85 % пороков являются генетическими. Скрининг позволяет будущим родителям получить представление о потенциальных дефектах, которым может быть подвержено их потомство. Однако в подавляющем большинстве случаев результаты оказываются благоприятными, что устраняет любые сомнения и позволяет будущим родителям наслаждаться временем ожидания появления на свет нового члена семьи.