Аноректальные пороки развития (АРП) представляют собой группу редких врождённых аномалий анального канала. В мире АРП встречаются у 1 из 5000 новорождённых, из которых примерно у 50% наблюдаются сопутствующие аномалии.
Наиболее распространёнными сопутствующими аномалиями являются структурные аномалии в рамках ассоциации VACTER-L, включающей аномалии позвоночника, аноректальной области, сердца, трахеи и пищевода, почек и конечностей.
Хирургическое лечение АРП включает либо плановую реконструкцию, либо острую декомпрессию кишечника с помощью создания колостомы с последующей плановой реконструкцией на втором этапе. Это критическое решение обычно принимается в течение первых 24 часов жизни в специализированном педиатрическом хирургическом центре.
Однако в большинстве случаев АРП диагностируются постнатально за пределами специализированных центров, что часто приводит к необходимости оказания неотложной помощи. Пренатальная диагностика АРП позволила бы проводить пренатальное консультирование и способствовала бы оптимальному перинатальному и постнатальному уходу в специализированной больнице с отделением детской хирургии.
Однако в рутинной практике диагностика АРП вызывает сложности. И, к сожалению, это именно те пороки, которые мы периодически встречаем в группе недиагностированных при проведении анализа своей работы.
Некоторые результаты пренатального ультразвукового исследования могут вызвать подозрение на АРП, например, расширение дистального отдела кишечника, высокое расположение прямокишечного кармана и эхогенный меконий. Однако все эти признаки являются косвенными симптомами АРП и не всегда могут быть правильно идентифицированы.
Потенциально более специфичным признаком АРП является внешний вид ануса плода, который обычно выглядит как гиперэхогенная слизистая оболочка ануса, окруженная гипоэхогенным анальным сфинктером, что известно как «признак мишени» (target sign / TS).
Аномальное или отсутствующее изображение TS может указывать на наличие АРП, но в настоящее время нет единого мнения о надёжности TS как диагностического маркера.
Показатели пренатального выявления АРП остаются крайне низкими и составляют от 0% до 16%.
А еще нельзя не учитывать тот факт, что сегодня при проведении II пренатального скрининга в сроке 19-21 неделя регламентирован осмотр только желудка и кишечника. Перианальный мышечный комплекс в этом сроке не всегда возможно оценить. Но стандартов и рекомендаций, что необходимо посмотреть при проведении ультразвукового исследования плода в более поздние сроки нет.
В январском номере журнала Prenatal Diagnosis были представлены результаты одноцентрового ретроспективного обсервационного когортного исследования. Были обследованы все пациенты с АРП, проходившие лечение в Медицинском центре Университета Эразмус — Детская больница Софии, Роттердам, Нидерланды, с января 2014 года по декабрь 2021 года.
В Нидерландах всем беременным женщинам предлагают пройти сканирование на наличие аномалий плода (FAS) на сроке 18–22 недели беременности. В случае повышенного риска структурных аномалий или признаков структурных аномалий на FAS женщину направляют в специализированную больницу для экспертного сканирования аномалий плода (eFAS).
В течение периода исследования прошли лечение 115 пациенток с АРП, из которых 32 матери прошли экспертное ультразвуковое исследование во время беременности. Именно по этим 32 женщинам был проведен анализ по выявлению возможных пренатальных ультразвуковых маркеров АРП.
В качестве основного результата было определено наличие, отсутствие или аномалия "признака мишени" при проведении экспертного УЗИ. Проанализирована связь с типом порока развития, выявленным постнатально. И были оценены другие встречающиеся ультразвуковые признаки.
Типы АРМ после рождения классифицировались как
- простые (ректопромежностная фистула, ректовезикулярная фистула, стеноз заднего прохода)
- сложные (ректоуретральная фистула, ректопузырная фистула, фистула Н-образного типа, аноректальная мальформация без фистулы, клоакальная мальформация, дупликация прямой кишки)
Прямые признаки включали аномальный (смещенный или деформированный) или отсутствующий "признак мишени".
Косвенные признаки АРП были сформулированы на основе наиболее часто описываемых пренатальных признаков, указывающих на АРП. К ним относятся расширение кишечника, эхогенный кишечник (мягкий маркер), эхогенный меконий (указывающий на смешивание мочи с меконием), гидрокольпос, аномалии половых органов и аномалии околоплодных вод. Косвенные признаки АРП считаются косвенными, поскольку обычно возникают как вторичное следствие АРП и не являются прямыми признаками самого заболевания.
Хотя визуализация "признака мишени" не является стандартным компонентом ультразвукового исследования не только в России, перианальный мышечный комплекс исследуется при проведении экспертного УЗИ в случаях повышенного риска или пренатального подозрения на аномалии желудочно-кишечного тракта.
Что же получилось по результатам?
Данные для оценки "признака мишени" были доступны для 22 плодов из 32, кому проводилось экспертное УЗИ
- у 6 из 22 плодов "признак мишени" отсутствовал, у всех детей после рождения наблюдался сложный тип АРП
- у 11 из 22 плодов "признак мишени" был аномальным (смещённым или деформированным): у 8 детей после рождения обнаружилась фистула с наружным отверстием (6 ректопромежностных фистул и 2 ректовезикулярные фистулы)
- у 5 из 22 плодов "признак мишени" при проведении пренатального УЗИ выглядел обычно, но после рождения у 2-х детей были обнаружены ректопромежностные фистулы, у одного ребенка - ректовезикулярная фистула, в одном случае - стеноз ануса и одна аноректальная аномалия без фистулы.
У 16 из 32 плодов были обнаружены один или несколько косвенных признаков АРП
- у 3 из 16 плодов наблюдался эхогенный кишечник (мягкий маркер)
- у 7 из 16 плодов было выявлено расширение кишечника, которое не было обнаружено при последующем ультразвуковом исследовании после 30 недель беременности у 2 из этих 7 плодов
- у 2 из 16 плодов был выявлен эхогенный меконий, и у обоих также было выявлено расширение кишечника
- у 4 из 16 плодов за мочевым пузырём была обнаружена эхопрозрачная полость, напоминающая гидрокольпос. После рождения у одного из этих 4-х детей была обнаружена дупликация прямой кишки, а у 3-х — порок развития клоаки. У 4-го плода с пороком развития клоаки, подтверждённым после рождения, при пренатальном и послеродовом обследовании гидрокольпос не был обнаружен.
- у 6 из 16 плодов при пренатальном обследовании были обнаружены аномалии наружных половых органов
- у пяти из 16 плодов — многоводие
У оставшихся 16 из 32 плодов не было выявлено косвенных признаков АРП. Из этих 16 случаев в 9 были получены данные о "признаке мишени", который отсутствовал или был аномальным у 6 из этих 9 плодов.
Однако сомнительно, что многоводие следует включать в список косвенных признаков, поскольку его дифференциальная диагностика включает в себя различные другие состояния, в первую очередь аномалии верхних отделов желудочно-кишечного тракта, которые более очевидны.
И вопрос, на какие параметры ориентироваться и что считать расширением кишечника?
Встречались и другие аномалии, не связанные напрямую с АРП, но часто встречающиеся в выборке, такие как единственная артерия пуповины, которая присутствовала почти у половины плодов, и асцит, который определялся у половины плодов с пороками развития клоаки.
Что в заключении?
Это исследование даёт ценную информацию о потенциальной роли пренатальных ультразвуковых маркеров в выявлении АРП. Несмотря на то, что при интерпретации результатов необходимо соблюдать осторожность из-за выборочного характера исследуемой группы, но полученные данные указывают на то, что оценка "признака мишени" может играть роль в пренатальной диагностике АРП, особенно в различении простых и сложных типов. Кроме того, исследование выявило косвенные и сопутствующие пренатальные признаки, которые часто наблюдаются у пациентов с АРП и при наличии которых требуется комплексный скрининг плода с включением АРП в дифференциальный диагноз. Для подтверждения полученных результатов и, в конечном счёте, улучшения протоколов пренатального скрининга, позволяющего выявлять АРП на ранних стадиях, необходимы дальнейшие перспективные исследования среди населения с низким уровнем риска.
Кроме того, известно, что всестороннее консультирование по поводу врождённых аномалий снижает уровень тревожности у родителей, в то время как неопределённость в отношении прогноза связана с более высоким уровнем тревожности. Именно поэтому мы уделяем внимание даже тем структурам, которые стандартно не прописаны для исследования в наших протоколах.
*Huijgen, D., Versteegh, H.P., Wijnen, R.M.H., Galjaard, S., Peters, N.C.J. and Sloots, C.E.J. (2025), Prenatal Ultrasound in the Diagnosis of Anorectal Malformations: Correlating Prenatal Signs With Postnatal Outcomes. Prenatal Diagnosis, 45: 35-43. https://doi.org/10.1002/pd.6723