Команда ученых из японского университета проделала потрясающую работу, благодаря которой в будущем может появиться способ лечить тяжелое генетическое заболевание – Синдром Дауна.
Геном нормального человека включает 23 пары хромосом. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой утраивается 21-я хромосома, то есть вместо двух хромосом в этой паре образуются три.
Это, казалось бы, небольшое недоразумение приводит к очень серьезным последствиям в жизни человека и его семьи. Родившийся ребенок будет иметь внешние дефекты, различные нарушения в работе внутренних органов, слабоумие.
К сожалению Синдром Дауна достаточно распространенное генетическое заболевание, из 800 новорожденных малышей один появляется на свет с данным отклонением.
Ученым из национального университета Миэ в Японии, во главе с Рётаро Хасидзумэ, удалось добиться ошеломляющих результатов в этом вопросе.
Команда ученых успешно применила технологию редактирования генома CRISPR-Cas9. Эта методика позволяет удалить третью лишнюю материнскую хромосому в 21 паре, оставив при этом, как и положено, две родительские.
Каждая пара хромосом, кроме той, что отвечает за половую принадлежность, в случае появления мальчика, это две одинаковые хромосомы. Одна достается от мамы, другая, от папы. Ученные в данном исследовании прицельно удалили лишнюю третью хромосому и таким образом «расставили» все по местам в генетическом коде.
При проведении эксперимента использовались несколько видов клеток.
Клеточные линии фибробластов, эти клетки отвечают за выработку коллагена, эластина и других веществ отвечающих за состояние кожи.
Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые отлично подходят для перепрограммирования и могут преображаться в любые типы клеток. Они являются самым подходящим источником клеток для регенеративной медицины.
Исследователи подчеркивают, что, хотя методика показала свою эффективность, она еще не готова для использования на живых организмах, поскольку существует риск случайного повреждения других хромосом. Работа над усовершенствованием технологии продолжается.
Для пренатальной диагностики синдрома Дауна и других хромосомных патологий лаборатория «Геноаналитика» проводит неинвазивный пренатальный ДОТ-тест.
Более подробную информацию можно уточнить у менеджеров по телефону 8-800-777-87-40 (звонок бесплатный) или по ссылке.