Приказом Минздрава России от 13.12.2024 № 683н утвержден стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение)". Вступает в силу с 9 февраля 2025 года. Документ подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода в оказании медицинских услуг, что включает как медикаментозные, так и немедикаментозные методы лечения. В части диагностики основной акцент сделан на необходимость выполнения различных лабораторных и инструментальных исследований для определения наличия этого заболевания. Ключевыми методами диагностики являются молекулярно-генетические исследования для выявления делеций в гене SMN1, а также комплексные исследования, направленные на диагностику спинальной мышечной атрофии. Также выделены такие методы, как электромиография и магнитно-резонансная томография, фиксирующие состояние мышечной системы и нервных проводящих путей. Лечение пациентов с 5q-ассоциированной СМА базируется на разнообразии методов: от фармакологических
Стандарт медицинской помощи взрослым при ассоциированной спинальной мышечной атрофии
4 февраля 20254 фев 2025
15
1 мин