В Испании умерла 22-летняя российская журналистка Таисия Шеремет. После безуспешного лечения в России девушка в 2022 году переехала в Европу, чтобы пройти лечение в клинике, где ей могли сделать трансплантацию легких. В РФ муковисцидоз входит в число редких, орфанных, заболеваний.
Юлия Литвиненко
В четверг, 13 февраля, стало известно о смерти 22-летней российской журналистки и блогерши Таисии Шеремет. Девушка, боровшаяся с муковисцидозом, скончалась в испанской больнице. Об этом сообщили ее близкие в телеграм-канале.
За день до смерти Шеремет сообщалось, что журналистку поместили в реанимацию.
Девушка вела блог о жизни с муковисцидозом, в котором призналась, что надеялась дожить до лета 2025 года, когда станет доступен препарат, необходимый для терапии ее редкой мутации муковисцидоза. В 2022 году Шеремет после безуспешного лечения в России переехала в Европу, чтобы пройти лечение в клинике, где ей могли сделать трансплантацию легких.
Что это за болезнь, как она возникает и можно ли ее вылечить — в материале «НИ».
Справка: что такое муковисцидоз
Муковисцидоз (или кистозный фиброз) — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желез внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, однако больше всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.
При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, не позволяющий внутренним органам полноценно функционировать. Например, легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить.
Как возникает муковисцидоз
Единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Муковисцидоз появляется вследствие мутации гена CFTR и клинически начинает проявляться еще в младенчестве.
Но иногда симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что у каждого больного тяжесть и форма заболевания разнятся. Также признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что осложняет диагностику.
Муковисцидоз — это системное заболевание, но проявляться оно может по-разному: у кого-то преобладает легочная (респираторная) форма, у кого-то — желудочно-кишечная, а кто-то страдает смешанной формой. Последняя включает проявления легочной и кишечной форм. Это самый распространенный тип и, чаще всего, наиболее тяжелый.
Симптомы муковисцидоза
У некоторых людей заболевание проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляется позднее, в 10-15 лет.
Симптомы у детей:
- наблюдается кишечная непроходимость. Она сопровождается вздутием живота, рвотой желчью, повышением температуры, вялостью, учащенным сердцебиением;
- кожа приобретает «соленый» привкус;
- медленно растет вес;
- наблюдается частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул или его задержка;
- частый приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой. Как правило, усиливается ночью или при пробуждении;
- одышка;
- деформация грудной клетки;
- изменение формы ногтей (в виде «часовых стекол») и концевых фаланг пальцев (так называемые «барабанные палочки»).
Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная соленость пота. Так, например, при усиленном потоотделении на коже ребенка выделяются крошечные кристаллы соли.
Помимо этого, у больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:
- отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
- недоразвитие молочных желез у девочек;
- медленный рост половых органов;
- отсутствие менструального цикла.
У женщин, больных муковисцидозом, снижена фертильность, а у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
Осложнения муковисцидоза
Болезнь может приводить к нарушению работы различных органов, но чаще всего затрагивает дыхательную и пищеварительную систему.
- При скоплении слизи в легких формируется благоприятная среда для роста бактерий, что приводит к частым респираторным инфекциям, хроническим заболеваниям дыхательных путей.
- Если болезнь распространяется на органы пищеварения, то нарушается переваривание и усвоение пищи, так как ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник в достаточном количестве.
Прогрессируя, заболевание может вызвать тяжелые осложнения, например, разрушение тканей поджелудочной железы, дыхательной недостаточности.
Основными причинами смертности пациентов с муковисцидозом являются бронхолегочные осложнения:
- развитие инфекции в нижних дыхательных путях;
- бронхоэктазы;
- хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
- У больных старше 12 лет также высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отеки нижних конечностей.
- Появление постоянных или частых болей в животе может свидетельствовать о панкреатите, эзофагите или язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
- Осложнять течение болезни может также развитие фиброза печени.
- У больных муковисцидозом часто наблюдаются такие осложнения, как, например, кишечная непроходимость. Если больному вовремя не оказана помощь, то он может погибнуть от развившегося некроза и перитонита.
Поддается ли болезнь лечению?
Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, поэтому сегодня главная задача в лечении болезни — замедлить ее прогрессирование.
Поскольку она задевает все системы организма, пациенту требуется постоянное активное лечение: борьба с хронической инфекцией дыхательных путей, контроль питания, снижение бронхиальной обструкции (сужения просвета бронхов). Люди с муковисцидозом в течение всей жизни находится под врачебным контролем, медицинские осмотры проводятся каждые три месяца.
Но есть еще один метод — трансплантация легких (как в случае Таисии Шеремет). Это, как отмечается, является шансом для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.
Муковисцидоз в России: статистика
Согласно статистике за 2021 год, в России были зарегистрированы 3,9 тыс. пациентов с этим заболеванием. Доля совершеннолетних составила 27,4%. Средний возраст пациентов — 9,8–14 лет, самому старшему больному было 64 года.
В 2021 году умерли 46 человек, чаще всего причина смерти была связана с дыхательной системой (39 случаев).
В России муковисцидоз входит в число редких (орфанных) заболеваний, терапия которых осуществляется за счет госказны в рамках программы «14 высокозатратных нозологий».
Скандал с дженериками
Сама Таисия Шеремет ранее рассказывала журналистам, что до 2014 года она лечилась в стране оригинальными европейскими препаратами, но позднее их стали заменять дженериками. По словам девушки, они были не так эффективны для терапии пациентов.
В прошлом году пациентам, получающим лекарство от муковисцидоза, пришлось жаловаться в Генпрокуратуру на закупку неоригинального препарата. Как сообщало РБК, авторы жалобы потребовали проверить законность регистрации в России препарата «Трилекса» (аналог оригинального препарата для лечения муковисцидоза «Трикафта»), достоверность представленных при регистрации документов, а также сведений о его безопасности и эффективности. Кроме того, они затребовали проверку документов о взаимозаменяемости и эквивалентности терапевтического эффекта по отношению к оригинальной «Трикафте».
Как уточняет издание оригинальный препарат «Трикафта» производит американская Vertex Pharmaceuticals Incorporated, а его аналог под названием «Трилекса» — аргентинская Tuteur.
«Трикафта» была зарегистрирована в нашей стране летом 2023 года. Его для детей с муковисцидозом закупает фонд «Круг добра».
В конце 2024 года был зарегистрирован дженерик — «Трилекс».
При этом незадолго до регистрации аналога ФАС не согласовала заключение трех госконтрактов на поставку «Трикафты». В свою очередь, Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан (осуществлял закупку препаратов) подал три иска в суд, чтобы оспорить решения ФАС. Однако суд удовлетворил только один иск, два решения ФАС остались в силе.
Позднее ФЦПиЛО провел еще шесть тендеров, по итогам которых в фонд «Круг добра» должны были поставить аргентинский препарат. Это вызвало возмущение у пациентов. Помимо жалобы они также организовали серию одиночных пикетов.
Суть претензии
По словам пациентов, «Трилекса» не является взаимозаменяемым по отношению к оригинальному препарату «Трикафта». Они добавили, что существует разница в терапевтической эффективности и безопасности этих препаратов.
Еще одна претензия состояла в том, что оригинальный препарат «Трикафта» все еще защищен патентом на территории России, а МИК (Медицинская исследовательская компания, которая представляет в России аргентинского производителя), по мнению пациентов, нарушает его.
---
