Уважаемые читатели нашего канала, здравствуйте!
Предлагаем Вашему вниманию историю Людмилы о ее дочери Татьяне с синдромом Алажилля.
Танюша родилась на 37 неделе с весом 2660 грамм.
На 4 день появилась желтушка, выписали домой, патронажный врач, сказала обязательно госпитализироваться в Отделение патологии новорожденных, Танюша с мамой пролежали там 2 недели и были выписали домой с выздоровлением. Подозрений, что у девочки что-то не так не было, анализы были в норме.
Большая и дружная семья Новохатских радовалась появлению очередного члена семьи.
В 4 месяца невролог направила Танюшу в дневной стационар с гипертонусом мышц. Девочке делали массаж, электрофорез. При выписке доктор сообщила, что у девочки слабые мышцы и необходимо сдать анализ на КФК (креатинкеназу). Педиатр при этом заметила повышение печеночных показателей и направила к гастроэнтерологу.
На повторном приеме выяснилось, что лечение анализы не улучшило, в связи с этим Танюшу с мамой необходимо экстренно госпитализировать в Отделение соматики.
К сожалению, и там причину повышенных печеночных показателей не нашли. Обнаружили положительный ЦМВ, но инфекционист этот диагноз не подтвердила.
В связи с тем, что местные врачи не смогли найти причину изменения в анализах крови, семье предложили телемедицину. На запрос врачей из Элисты ответили сразу 2 столичные клиники: НМИЦ Здоровья детей Минздрава России (НЦЗД) и Институт Вельтищева РНИМУ им. Пирогова МЗ РФ.
Ссылки в ВК на указанные клиники:
В феврале 2023 года в возрасте 7 месяцев Танюша вместе с мамой первый раз полетели в Москву в НЦЗД.
В НЦЗД Танечку сразу стали обследовать. При рентгене позвоночника были обнаружены "бабочкообразые" позвонки. Поставили фиброз печени 0-1 степени. Еще обнаружили задний эмбриотоксон. Стали подозревать синдром Алажилля, у девочки выявили 3 признака из 5, соответствующих синдрому Алажилля. Как Людмиле объяснил врач, можно было уже тогда поставить диагноз с вероятностью 90%, но чтобы исключить ошибку нужно сдать генетический анализ.
Ссылка в ВК на программу диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия) в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова:
На следующей госпитализации в мае 2023 г. у Тани обнаружили проблемы с сердцем — стеноз легочной артерии, еще одно нарушение, характерное для синдрома Алажилля. А вскоре , генетический тест окончательно подтвердил диагноз. С того времени Таня с мамой два раза в год приезжают из Калмыкии в Москву на обследование.
Когда семья узнала о диагнозе синдром Алажилля- было не понятно чего ждать, но успокаивало, что печень это единственный орган, который имеет свойство восстаналиваться.
Главное для родителей Танюши было то, что дочь может жить обычной жизнью! Ходить в садик, затем посещать школу, расти и развиваться, влюбляться и в будущем создать семью!
Вскоре семья присоединилась к пациентскому сообществу семей с синдромом Алажилля:
У Тани есть старший брат и сестра, девочка очень скучает по ним, когда приходится снова ложиться в больницу.
«Несмотря на проблемы с сердцем, она очень активная девочка. Не может сидеть на месте. Ей все время нужно куда-то бежать. Сейчас мы пьем назначенный лекарственный препарат, и анализы пришли в норму, хотя изначально были повышены в десять раз»- рассказывает Людмила.
❤️Выражаем огромную благодарность за предоставленный материал Людмиле Новохатской.
Желаем дружной семье Новохатских крепкого здоровья и счастья! Пусть Танюша растет умницей и красавицей всем на радость!❤️
P.S. Друзья, обращаем Ваше внимание на важность генетических анализов и предлагаем принять участие в акции нашего сообщества: