В Новосибирске начались клинические исследования первой российской технологии проведения неинвазивного перинатального скрининга, позволяющего на ранней стадии беременности сделать заключение о хромосомных аномалиях плода. В случае положительного результата тест-система станет доступной на всей территории России, сообщил «Новой Сибири» научный руководитель компании «БиоЛинк» Сергей Коваленко.
«Разработанный в компании метод позволяет неинвазивно, по нуклеиновым телам в крови женщины, находящейся на ранней стадии беременности, выявлять наличие хромосомных аномалий у плода, — рассказал он. – Заключение делается на основе анализа ДНК. В России сегодня это можно сделать только в Москве и Санкт-Петербурге, на импортной реагентике, которая в последние годы стала почти недоступной».
Скрининг на хормосомные аномалии позволяет выявить серьезные детские генетические заболевания – такие, как синдром Патау, вызывающий у плода тяжёлые физические и умственные отклонения и в более чем в 95 процентов случаев приводящий к внутриутробной гибели, синдром Эдвардса, с которым большинство детей не доживает до года, и синдром Дауна.
Последнее заболевание – наиболее распространенное. Открытой статистики по нему не публикуется, однако около десяти лет назад официальные лица новосибирского здравоохранения оценивали, что в регионе на каждые 700 детей один рождается с такой патологией.
Мировая статистика по хромосомным паталогиям в целом — один ребенок на 150 рождений. По данным проводившегося в России с 2011 по 2018 год исследования, суммарная частота таких заболеваний составляет 1,52 случая на 1000 рождений, при этом у матерей после 40 лет этот показатель увеличивается до 13,34 на 1000 рождений, а после 45 – до 23,32.
До недавнего времени диагностировать хромосомные отклонения плода была возможность лишь инвазивным методом, а он проводится на довольно поздней стадии беременности – около 20 недель, причем методом довольно травматичным и с ожиданием результата около месяца. Если потенциальная мать на таких условиях получает информацию о хромосомных отклонениях плода, решение о прерывании беременности практически неизбежно связано с проблемами для здоровья женщины. Неинвазивный скрининг этих недостатков лишен.
«Наша технология уже успешно прошла квалификационные испытания на материалах банка биологических образоов НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта (Санкт-Петербург). Было проделано больше сотни анализов, и результаты получились хорошие – подтверждена высокая степень их соответствия контрольным образцам», — рассказал «Новой Сибири» Сергей Коваленко.
В нынешнем этапе испытаний вместе с молекулярными биологами и производственниками из компании «БиоЛинк» включились Федеральный исследовательский центр фундаментальной трансляционной медицины, Новосибирский государственный медуниверситет, соответствующие клинические специалисты — акушеры-гинекологи, генетики. Руководит группой исследователей главный акушер-гинеколог Новосибирской области, ректор НГМУ Игорь Маринкин.
На нынешней стадии испытаний анализу подвергается кровь пациентов, параллельно проходящих инвазивные обследования, а итоги тестов будут сверяться. Продлится этап примерно полгода, после чего, в случае успешной регистрации в Росприроднадзоре, тесты смогут применяться в практической медицине на треритории России и их сможет пройти каждый желающий.
Виктор ПОЛЕВАНОВ, «Новая Сибирь»