Здравствуй, читатель! Я решила эту неделю посветить генетическим нарушениям, которые могут давать симптоматику РАС.
Сегодня мы поговорим о синдроме Фелана-МакДермид. Считается, что синдром достаточно редкий, и в мире насчитывается всего 1200 человек с данным синдромом, но есть подвох... Он достаточно тяжело диагностируется ввиду смазанных специфических проявлений и трудностями диагностики.
Причины
Причинами могут служить микроделеция, несбалансированная транслокация, образование кольцевой хромосомы и другие структурные хромосомные перестройки 22 хромосомы. Кольцевая же хромосома 22 образуется из-за поломки терминальных концов на обоих плечах хромосомы. В остальных же случаях отсутствует часть длинного плеча 22 хромосомы.
Симптомы
Из-за того, что в этой хромосоме может отсутствовать как очень маленький участок, так и достаточно обширный, клинические проявления могут быть достаточно разными. Известны случаи, когда у ребенка были только некоторые речевые нарушения, и только генетический анализ смог подтвердить данный синдром.
СФМ – поведенческий фенотип, характеризующийся преимущественно психическими нарушениями (аутизм, умственная отсталость), отсутствием экспрессивной речи, расстройствами сна и эпилепсией.
В неврологическом статусе выявляются: диффузная мышечная гипотония, наиболее выраженная у детей 1-го года жизни, задержка формирования двигательных навыков (в среднем дети начинают ходить в 22 мес), срыгивание, дефицит веса. На 1-м году наблюдается плохой глазной контакт, дети не подражают играм («ладушки», «сорока» и т. д.). После 2 лет наблюдается своеобразная походка, похожая на атаксическую, но в строгом смысле это не атаксия, а неловкость и невнимательность, характерная для ребенка с задержкой развития.
- Такой ребенок быстро бегает, не обращая внимания на препятствия, часто падает или натыкается на углы. Характерного покачивания или резкого отклонения от траектории, как при туловищной атаксии, при этом не отмечается.
- Экспрессивная речь обычно отсутствует или представлена отдельными словами. Характерны низкая чувствительность к боли, облизывание или поедание несъедобных предметов.
- Характерны гиперактивность, сложности концентрации внимания, аутоагрессия, агрессия.
- С подросткового возраста описаны расстройства настроения.
МРТ головного мозга обнаруживает аномалии не более чем у 10 % пациентов с СФМ: расширение боковых желудочков, атрофия большого мозга и мозжечка, особенно его червя, менингиомы и опухоли мозжечка.
Эпилептиформная активность у пациентов с СФМ в большинстве случаев имеет характер ДЭПД. Данная активность встречается у здоровых детей школьного возраста при большом количестве заболеваний ЦНС, а также при различных генетических синдромах, как в сочетании с эпилептическими приступами, так и без них.
Важно дальнейшее изучение течения эпилепсии и изменений на ЭЭГ у пациентов с СФМ. Независимо от наличия у пациентов эпилептических приступов рекомендуем проводить ВЭМ с включением ночного сна детям (и по показаниям взрослым) с СФМ как минимум 1 раз в год, чтобы выявить характер возрастных изменений ЭЭГ при данном синдроме. В связи с высокой вероятностью развития опухолей задней черепной ямки также необходима МРТ.
Помимо этого показаны наблюдение и лечение у невролога, эпилептолога, психиатра, а в детском возрасте – коррекционно-развивающие занятия с психологом, дефектологом и логопедом.
Мой ТГ канал, где я делюсь полезностями: