Аутизм — это расстройство, которое проявляется по-разному: у кого-то трудности с общением, у других — повторяющиеся действия или негибкость в поведении. Из-за такого разнообразия диагностика усложняется. Но новое исследование из Каролинского института (Швеция) приблизило нас к разгадке механизмов, лежащих в основе аутизма.
Что обнаружили учёные?
Исследователи изучали мышей с мутацией в гене **eIF4E**, который связан с риском развития аутизма у людей. Этот ген отвечает за производство белков в клетках. Оказалось, что у таких мышей снижен уровень **дофамина** — «гормона мотивации», который влияет на обучение, движение и принятие решений.
«Нарушение выработки дофамина может объяснить, почему люди с аутизмом часто испытывают трудности с адаптацией к изменениям», — говорит Эмануэла Сантини, руководитель исследования.
В чём причина сбоя?
С помощью оптогенетики (технология, которая позволяет управлять нейронами светом) учёные выяснили: проблема — в нарушении связи между двумя ключевыми нейромедиаторами: дофамином и ацетилхолином (он важен для мышления и памяти).
У мышей с мутацией eIF4E ацетилхолин хуже активировал никотиновые рецепторы на дофаминовых нейронах. Из-за этого в клетки поступало меньше кальция, необходимого для выброса дофамина. Когда исследователи искусственно увеличили уровень кальция, работа дофамина восстановилась!
Почему это важно?
1. Базальные ганглии под ударом
Этот участок мозга отвечает за контроль движений и гибкое поведение. Нарушение в работе дофамина и ацетилхолина здесь может объяснить стереотипные действия и сопротивление изменениям у людей с аутизмом.
2. Новые пути для терапии
Понимание механизмов сбоя открывает двери для лекарств, которые смогут корректировать работу никотиновых рецепторов или уровень кальция.
«Наше открытие не только объясняет природу аутизма, но и даёт надежду на создание эффективных методов лечения», — отмечает Андерс Боргквист, соавтор работы.
Как проходило исследование?
Учёные использовали комплексный подход:
- Генетика — создали мышей с «аутичной» мутацией eIF4E.
- Поведенческие тесты — выявили у грызунов типичные симптомы: ритуалы, сложности в социализации.
- Оптогенетика и визуализация — отследили, как взаимодействуют нейроны в реальном времени.
Что дальше?
Исследователи планируют изучить, как дисбаланс дофамина и ацетилхолина влияет на другие зоны мозга. Это поможет создать более полную картину аутизма и разработать персонализированную терапию.
Итог
Аутизм — сложная головоломка, но каждая новая деталь, как это исследование, приближает нас к её решению. Возможно, в будущем коррекция работы дофамина станет ключом к улучшению качества жизни людей с этим расстройством.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2025-01-dopamine-linked-autism-symptoms-mouse.htm