Боковой амиотрофический склероз (БАС) — одна из самых загадочных и страшных болезней современности. Он медленно, но неумолимо уничтожает двигательные нейроны, превращая когда-то активных людей в пленников собственного тела. Лекарства от него пока нет, но российские ученые сделали прорыв: они выявили новые биомаркеры, которые могут помочь в ранней диагностике и, возможно, замедлении болезни.
Что же обнаружили ученые?
Исследователи из Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (Пущино) изучали мышей с мутацией гена SOD1 — одной из главных причин развития БАС. Оказалось, что у них наблюдаются нарушения в работе семи генов, которые отвечают за здоровье митохондрий — энергетических станций клеток.
Проблемы с митохондриями приводят к нарушению энергетического баланса, а это, в свою очередь, ускоряет гибель мотонейронов. А теперь внимание: если научиться контролировать эти процессы, можно замедлить или даже частично скорректировать симптомы болезни!
Какие гены оказались в центре внимания?
🔹 Снижается активность четырех генов: Drp1, Mfn2, Ppargc1a и Nefl. Они отвечают за нормальную работу митохондрий и нейронов.
🔹 Растет активность трех других: Nfe2l2, Pink1 и Parkin. Они участвуют в процессе утилизации поврежденных митохондрий.
По сути, организм пытается бороться с проблемой, но этот процесс идет не так, как нужно. В результате нейроны истощаются и погибают.
Что это значит для науки и медицины?
Главный вывод ученых: если повысить активность полезных генов и подавить "лишнюю" деградацию митохондрий, можно значительно замедлить развитие БАС. Это открывает двери для создания новых лекарств, которые смогут поддерживать здоровье нейронов на клеточном уровне.
Кроме того, выявленные генные маркеры могут помочь в ранней диагностике. А это критически важно: если болезнь удастся обнаружить до появления первых симптомов, лечение станет гораздо более эффективным.
БАС: смертельный приговор или вызов для медицины?
На сегодняшний день БАС остается неизлечимым заболеванием. Большинство пациентов живут не более 3–5 лет после постановки диагноза. Болезнь забирает у них возможность двигаться, говорить, а в конечном итоге – даже дышать.
Но бывают исключения. Самый известный пациент с БАС – Стивен Хокинг, который прожил с этим диагнозом более 50 лет. Также поражает история гитариста Джейсона Беккера, который, несмотря на полную парализацию, продолжает писать музыку с помощью технологии отслеживания движений глаз.
Открытие российских ученых – это надежда на то, что в будущем таких историй станет больше. Возможно, лекарство уже ближе, чем кажется.
Что дальше?
Исследования продолжаются, и есть все основания верить, что в ближайшие годы появятся новые методы диагностики и терапии БАС. Важно, чтобы о таких открытиях знало как можно больше людей – ведь именно внимание общества ускоряет внедрение новых технологий в медицину.