Причина неврологического расстройства, отмеченного неконтролируемыми движениями, остается неуловимой. Тем не менее, эксперты говорят, что мы, возможно, вступаем в золотые годы исследований болезни Паркинсона.
В 1817 году британский хирург Джеймс Паркинсон написал исследование болезни, которую он назвал «дрожащим параличом» — прогрессирующего недуга, который вызывал у пожилых людей тремор, слабость и неспособность контролировать свое тело. Поставленный в тупик причиной расстройства, врач завершил свою работу призывом к своим коллегам-ученым продолжить его работу.
Более двух столетий спустя заболевание, известное как болезнь Паркинсона, является вторым по распространенности неврологическим расстройством в своем роде. В сентябре бывший игрок в американский футбол Бретт Фавр попал в заголовки газет, сообщив, что у него диагностировано заболевание.
Но несмотря на то, что болезнь затрагивает до миллиона американцев и, по прогнозам, в ближайшие годы она будет расти еще больше, лекарство, которое когда-то представлял себе Паркинсон, остается почти таким же неуловимым, как и в 19 век.
«Мы не знаем, что это вызывает. Мы не знаем, почему это прогрессирует. Мы, конечно, не знаем, как это остановить. И нам трудно это измерить», — говорит Джеймс Бек, главный научный сотрудник Фонда Паркинсона.
Что мы знаем о болезни Паркинсона и есть ли надежда на излечение? Вот почему мы, возможно, вступаем в золотые годы исследований болезни Паркинсона.
Что такое болезнь Паркинсона?
Болезнь Паркинсона — это прогрессирующее неврологическое расстройство, чаще всего диагностируемое у взрослых в возрасте 60 лет и старше. Но хотя его часто ошибочно воспринимают как болезнь, которая поражает только пожилых людей, его начало может произойти за несколько лет до постановки диагноза, и со временем состояние ухудшается.
Хотя болезнь Паркинсона может варьироваться у каждого пациента, ранняя фаза болезни Паркинсона протекает в легкой форме и часто остается незамеченной. Во время этой фазы нейроны в базальных ганглиях — структурах вблизи центра мозга — начинают работать со сбоями или умирать. Эти нервные клетки обычно вырабатывают дофамин, нейромедиатор, который влияет на движение и память.
Когда нейроны начинают отмирать, другие нейротрансмиттеры, которые контролируют функции организма, такие как пищеварение и кровяное давление, также могут быть затронуты. К тому времени, когда это вызывает физические симптомы, до 80 процентов дофаминовых трансмиттеров в базальных ганглиях могут быть уже мертвы.
«Диагноз действительно сложен», — говорит Бек, который отмечает, что не существует окончательного анализа крови или мозга на эту болезнь. Вместо этого неврологи диагностируют его на основе двигательных симптомов, таких как брадикинезия (медленные движения) и тремор. Поскольку многие пациенты старше 60 лет, Бек говорит, что врачи могут не обращать внимания на это заболевание у молодых людей.
Со временем пациенты с болезнью Паркинсона могут испытывать физические симптомы, такие как синдром беспокойных ног, запоры, слюнотечение, потеря обоняния и менее выразительное, «похожее на маску» лицо. По мере прогрессирования состояния могут развиваться двигательные симптомы, такие как тремор, скованность, медлительность и нестабильность. У пациентов также могут развиться симптомы психического здоровья, проблемы с пищеварением, нарушения сна, деменция и когнитивные нарушения.
Хотя болезнь Паркинсона не смертельна, она повышает риск смерти от связанных с ней факторов, таких как падения, и пациенты с осложнениями, такими как деменция и нарушения сна, также подвергаются большему риску.
Что вызывает болезнь Паркинсона и кто находится в группе риска?
Ученые знают, что потеря нейронов играет роль в болезни Паркинсона, и исследования также связывают мутации в определенных генах с этим заболеванием.
Но его окончательные причины остаются неясными. До 90 процентов пациентов не имеют известной генетической предрасположенности к болезни Паркинсона. Исследования показывают, что мужчины подвергаются несколько более высокому риску, чем женщины, но, по данным Национального института здравоохранения, «практически любой человек может быть подвержен риску развития болезни Паркинсона». Этническая принадлежность может играть роль: недавние исследования показывают, что евреи-ашкенази и североафриканские берберы гораздо более склонны к генетическим мутациям, связанным с этим заболеванием, хотя у меньшинства на самом деле развивается болезнь Паркинсона.
«Если у вас есть член семьи, который болен болезнью Паркинсона, вы, вероятно, беспокоитесь о том, что заболеете сами», — говорит Бек. «Вы определенно подвергаетесь более высокому риску — ваш риск удваивается». Но не у каждого человека из группы риска развивается болезнь, отмечает он, и исследования точных механизмов, провоцирующих болезнь Паркинсона, продолжаются.
То же самое можно сказать и о том, сколько людей страдают этим заболеванием. Поскольку поздние диагнозы и неправильные диагнозы являются распространенным явлением, оценить их распространенность сложно. Но недавние исследования, финансируемые Фондом Паркинсона и другими, показывают, что около миллиона человек в настоящее время живут с этим заболеванием только в США.
Это в два раза больше, чем четыре десятилетия назад, и исследователи прогнозируют, что к 2030 году это число возрастет до более чем 1,2 миллиона, в основном из-за все более пожилого населения. По данным Всемирной организации здравоохранения, в настоящее время во всем мире диагностировано это заболевание примерно у 8,5 миллионов человек.
Как лечится болезнь Паркинсона?
Поскольку симптомы болезни Паркинсона варьируются от человека к человеку и лекарства от нее не существует, варианты лечения также различаются. Леводопа является наиболее часто используемым лекарством у пациентов с болезнью Паркинсона и используется для лечения некоторых из наиболее известных двигательных симптомов заболевания. Другие методы лечения включают физическую, профессиональную и логопедическую терапию и глубокую стимуляцию мозга, хирургию, которая стимулирует пораженную часть мозга для лечения тремора и некоторых других симптомов.
Но постоянная нехватка неврологов и неравенство в диагностике и лечении во всем мире означают, что не все имеют одинаковый доступ к лечению болезни Паркинсона. «Несмотря на значительное влияние БП, — написала в 2022 году группа экспертов Всемирной организации здравоохранения, — существует глобальное неравенство в доступности неврологических ресурсов для лечения болезни, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода».
Такое неравенство также распространено в США. Хотя люди с более низким уровнем дохода менее склонны к развитию болезни Паркинсона, чем их более богатые коллеги, исследования показывают, что члены расовых и этнических меньшинств в США диагностируются позже и могут испытывать проблемы с доступом к таким методам лечения, как леводопа, наиболее часто используемое лекарство для пациентов с болезнью Паркинсона.
Что мы узнаем о болезни Паркинсона?
Но, несмотря на эти досадные пробелы в знаниях и доступе, борьба с болезнью Паркинсона продолжается. Клинические испытания и широкомасштабные исследования продолжаются, и каждый новый год означает новые достижения в диагностике, генетике и лечении для улучшения качества жизни пациентов с болезнью Паркинсона.
И эти исследования вступают в свои золотые годы, особенно с открытием в 2023 году первого известного биомаркера заболевания, аномального белка альфа-синуклеина. Когда белок мутирует и «неправильно сворачивается», он, по-видимому, повреждает нейроны и приводит к симптомам болезни Паркинсона. Тем не менее, остаются вопросы о том, как так называемый «белок Паркинсона» работает в организме.
Текущие исследования затрагивают все: от того, можно ли обнаружить болезнь по запаху, до исследования в июле 2024 года, выясняющего ее потенциальную связь с тревожностью у пожилых людей. Другое исследование 2024 года показало, что у пациентов с болезнью Паркинсона, принимавших ликсисенатид, инъекционный препарат, используемый для лечения диабета, наблюдалось меньшее прогрессирование двигательных симптомов, чем у людей с болезнью Паркинсона, принимавших плацебо. Препарат работает, стимулируя выработку инсулина в ответ на повышение уровня сахара в крови.
Адвокация также продолжается. В последние годы болезнь получила небывалую огласку, были диагностированы такие фигуры, как Майкл Джей Фокс, Мухаммед Али, Линда Ронстадт и другие. Только в 2022 году Национальный институт неврологических расстройств и инсульта профинансировал исследования болезни Паркинсона на сумму 259 миллионов долларов, и эта цифра дополняется средствами, собранными правозащитными организациями и группами пациентов по всему миру.
Болезнь Паркинсона все еще может быть такой же неприятной, как и во времена Джеймса Паркинсона, но благодаря постоянным исследованиям и осведомленности, ее дни могут быть сочтены.
«Мы еще не достигли этого», — говорит Бек. «Но прогресс есть».