В Пензенской области впервые применена инновационная генная терапия для лечения буллезного эпидермолиза - редкого генетического заболевания, делающего кожу чрезвычайно хрупкой. Семилетняя Вера Столяренко стала первой маленькой пациенткой Центра генных дерматозов, получившей препарат «Беремаген геперпавек» благодаря фондам «Круг добра» и «Дети бабочки». Об этом рассказали в региональном Минздраве.
Буллезный эпидермолиз характеризуется нарушением прочности кожи и слизистых оболочек из-за мутаций в генах, отвечающих за выработку белков, соединяющих слои кожи. В случае дистрофической формы заболевания, как у Веры, поражен ген, кодирующий коллаген VII типа.
До недавнего времени лечение было лишь симптоматическим, направленным на заживление ран и профилактику инфекций. «Беремаген геперпавек» – первый препарат генной терапии, доставляющий функциональную копию поврежденного гена непосредственно в клетки кожи. Как пояснил главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин, гель для местного применения позволяет клеткам кожи временно восстановить способность вырабатывать коллаген. Клинические исследования подтверждают эффективность препарата в заживлении ран и длительность его действия.
Новая терапия существенно ускорит заживление ран, снизит риск осложнений и улучшит общее состояние здоровья пациентов.
Курс лечения составляет полгода с еженедельным применением. Мама Веры, Марина Столяренко, возлагает большие надежды на инновационное лечение, которое поможет дочери вести более активную и полноценную жизнь.