Трехлетний Богдан из Владимирской области борется со Спинальной мышечной атрофией. Мама Аксинья Викторовна рассказывает его историю – о помощи Фонда, орфанной настороженности и Врачах с большой буквы:
«Во всей нашей Владимирской области чуть больше десяти детей с диагностированной Спинальной мышечной атрофией, но речь идет лишь о выявленных заболеваниях. А ведь подрастают детишки, которые, как и Богдан, получают диагноз не сразу, а когда проявляются симптомы. Спасти их, конечно, сложнее. К счастью, сейчас существует расширенный неонатальный скрининг, но раньше, когда родился Богдан, его не было.
Богдан появился на свет в 2021 году, в разгар эпидемии COVID-19. В роддоме соблюдался жесткий инфекционный режим, но это меня не уберегло: заболела прямо перед родами. Три недели мы с Богданом были разлучены: я долечивалась, его обследовали в областной детской клинической больнице. Наша совместная выписка была настоящим праздником для семьи! Решили: больше не расстанемся!
Осложнений для нас не последовало, сын рос здоровеньким. На втором году жизни уже отдали Богдана в детский садик, он был спокойным и внимательным ребенком. Казалось, соображает медленно, а двигается будто бы лениво, но мы, как молодые родители, думали: все дети разные. Медленный – значит, вдумчивый! Местные врачи в Коврове говорили: «Не о том беспокоитесь, развивайте лучше речь у ребенка, чтобы не отстал!»
Воспитатели в садике выражали иное мнение. Нянечка встревоженно рассказала нам, что по сравнению с другими детьми Богдан казался апатичным: те бегали, резвились и могли за час прогулки ни разу и не остановиться на передышку, а Богдан все больше времени проводил сидя. В помещении группы он чаще лежал на ковре, занимаясь игрушками, вел себя тихо.
Дома мы стали присматриваться внимательнее и заметили изменение походки, Богдан стал неловок, запинался на ровном месте. Я прочитала о приемах Говерса – по тому, как ребенок встает с горшка или с пола, можно судить о проблемах с мышцами. Так вот, Богдан поднимался, как старичок, опираясь руками на бедра, помогая самому себе.
Мы встали на учет к ортопеду и неврологу. В больнице в Иваново доктор сказал: «Руки в ноги – и на генетический анализ!». Я стала читать о редких заболеваниях, которые могли быть у Богдана, поэтому, пока ждала результаты, морально подготовилась ко всему: и к сложному рахиту, и к болезни Дюшенна. Оказалось, у сына Спинальная мышечная атрофия, неизлечимое генное заболевание, при котором мышцы слабеют, дети оказываются прикованными к инвалидной коляске с юных лет.
Неудивительно, что в наших краевых больницах врачи не заподозрили этот серьезный врожденный недуг: просто таких детей у нас в области почти не было, доктора не привыкли иметь дело с орфанными заболеваниями. К счастью, в Областной детской клинической больнице города Владимира нашелся очень профессиональный и внимательный доктор, уже работавший с пациентами со СМА: мы попали на прием к неврологу Анне Ямщиковой. Мы далеки от медицины, поэтому врач рассказала обо всех нюансах болезни понятным простым языком. Было несколько препаратов, способных замедлить развитие болезни: Нусинерсен, Рисдиплам и Онасемноген Абепарвовек. Даже выговорить сложно, не то что разобраться в составе. Анна Владимировна успокоила нас: все три лекарства подходили для мутации гена Богдана, но последний препарат вводится однократно.
На тот момент уже был создан государственный Фонд «Круг добра», который по назначению врачей обеспечивает детей любым из трёх препаратов от СМА, а значит, мы могли на него рассчитывать.
Мы отправились на обследование в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России на попечение тамошних Врачей – именно так, с большой буквы. Многие из них работают с нами по сегодняшний день и на связи 24/7. Это невролог София Попович, курировавшая нас с поступления до инфузии, и доктор Евгения Увакина, которая всегда была готова помочь в любом вопросе. Стоит отметить также немалую роль ординатора Арины Скроготуновой и ее коллег: когда ты приезжаешь в больницу в первый раз в жизни, да еще и со страшнейшим диагнозом, хочется поддержки на постоянной основе. Нам в ней не отказали. Вместе с Ириной Мельниковой, нашим врачом-педиатром в Коврове, доктора подготовили наши документы и создали заявку в Фонд «Круг добра».
Так весной 2024 года Богдан получил инфузию препарата Онасемноген Абепарвовек (Золгенсма). Сложно описать словами, как мы – родители – переживали во время подготовки к уколу. А Богдан, наоборот, радовался, оказавшись в необычной для себя обстановке. Ординатор заметил его интерес и принес детский коврик, чтобы ребенку было комфортнее «обжиться» на новом месте. Искреннее человеческое участие и внимательное дружелюбное отношение сыграли огромную роль: мы перестали бояться и начали надеяться.
Побочные эффекты лекарства – легкая тошнота и повышенная температура – проявились лишь в самом начале, но Богдан легко их пережил. Потом началось улучшение. Сейчас Богдан активно двигается, поднимается по лестнице, играет.
Получив помощь «Круга добра», я поделилась радостью в родительском чате, посвященном борьбе со Спинальной мышечной атрофией и другими орфанными болезнями, отвечала на вопросы тех, кто только узнал о диагнозе ребенка или лишь подозревал его. Многие врачи первичного звена не сталкивались со СМА, у некоторых все еще крайне мало актуальной и, главное, точной информации о нашем заболевании и эффективных методах лечения.
Поэтому я хотела бы обратиться прежде всего к родителям: будьте максимально внимательны к детям. Заметив даже незначительное отставание в развитии или изменения в поведении ребенка, не надейтесь, что «пронесет», «перерастется».
Генетические заболевания могут проходить и бессимптомно до какого-то возраста, поэтому я возлагаю большие надежды на современный и своевременный неонатальный скрининг. Но в скрининг входят не все заболевания. Поэтому педиатрам нужно расширять кругозор, повышать орфанную настороженность. Мы объездили немало больниц в нашей области перед тем, как понять, что не так с нашим ребенком, но конкретных ответов никто не давал в связи с редкостью заболевания.
Однако сейчас в моем сердце осталось место лишь благодарности – всем нашим ординаторам, врачам, президентскому Фонду «Круг добра», обеспечившему нас лекарством. Дальше Богдан будет двигаться только вперед.
Он вырастет активным и счастливым мальчиком – как мать, я об этом позабочусь».