Фонд «Круг добра» обеспечил первых детей из Сургута и Мегиона с диагнозом «буллёзный эпидермолиз» инновационным препаратом генной терапии «Беремаген геперпавек».
Буллёзный эпидермолиз относится к сотне тяжелых и редких (орфанных) заболеваний, при которых детям старается помочь фонд «Круг добра». Уже 292 ребенка с тяжелыми формами этого заболевания получают жизненно необходимые перевязочные средства – дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи.
При этом заболевании крайне важен ежедневный уход, специальная терапия против бактериальных или грибковых инфекций. Это сложный процесс, тяжелый и для ребенка, и для ухаживающих родителей. А вот специфического препарата для лечения болезни до недавних пор не существовало.
Однако недавно был создан препарат генной терапии, который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена, – «Беремаген геперпавек». Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно инновационное лекарство. А значит, оно может помочь детям с дистрофическим буллёзным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1.
Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или вовсе отсутствует у детей-«бабочек». Он сделан в форме геля (такая необычная для генного препарата лекарственная форма обусловлена особенностями и возможностями генной терапии именно кожи). В том месте, где нанесено лекарство, клетки кожи, не способные самостоятельно нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать, как здоровые.
Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжелыми формами буллёзного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.
В прошлом году препарат «Беремаген геперпавек» одобрили экспертный и попечительский советы фонда «Круг добра», и первая партия уже закуплена и поставлена в конце 2024 года в регионы России, в том числе в Ханты-Мансийский автономный округ – Югру.
В ближайшее время 47 детей с тяжелыми формами буллёзного эпидермолиза из этих регионов получат терапию, а это более 150 детей из 65 регионов страны.
«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно- заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам, — прокомментировала старт терапии препаратом «Беремаген геперпавек», основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. – Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека.
По словам Алены Куратовой, новый метод лечения требует особых знаний и навыков: у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Например, в технологии нанесения препарата можно использовать лишь сетки «Рупитель» с односторонним силиконом отечественного производства, так как аналогов им нет в мире.
«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (например, белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле детей-«бабочек» останутся лишь в нашей памяти», – надеется руководитель Фонда.
Напомним, фонд «Круг добра» создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.
Ранее мы рассказывали, что юный когалымчанин Лев стал первым пациентом в России, который получил инновационное лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна.Читать в источнике