Представьте себе — вы заболели чем-то настолько необыкновенным, что даже врачи чешут затылок. И нет, это не сюжет медицинского сериала! По последним данным, около 263-446 миллионов человек по всему миру живут с редкими заболеваниями. Это как если бы население двух Россий разом подхватило что-то необычное!
Ученые выяснили любопытную вещь: хотя каждая из этих болезней встречается реже, чем снег в Сахаре, вместе они затрагивают почти 10% населения Земли. И список этих загадочных недугов растет — каждый год медики открывают примерно 250 новых редких заболеваний. Похоже, природа не устает удивлять нас своей изобретательностью! Особенно интересно, что большинство таких заболеваний (около 72%) имеют генетическую природу и проявляются еще в детстве. А некоторые и вовсе предпочитают «селиться» в определенных этнических группах — например, болезнь Гоше чаще встречается у евреев-ашкенази. Природа, как видите, та еще затейница!
Самое печальное, что путь к диагнозу превращается в настоящую одиссею. Только представьте: согласно исследованию NORD, лишь 36% больных получают правильный в течение первого года. А 28% пациентов вынуждены ходить по врачам целых семь лет и более! При этом 38% получают неверный по пути к правильному. Тут впору вспомнить старину Шерлока Холмса с его знаменитой фразой про невозможное и невероятное. В этой детективной истории особая роль отводится ревматологам. Именно они часто становятся последней надеждой для пациентов, которые уже обошли кучу специалистов. И надо сказать, что сейчас у них появилось немало новых инструментов в арсенале — от продвинутых генетических тестов до хитрых методов визуализации. Например, теперь можно использовать позитронно-эмиссионную томографию с компьютерной томографией для наблюдения за активностью заболевания и оценки повреждения органов. Звучит как что-то из «Звездных войн», правда?
Финансовая сторона вопроса тоже впечатляет: согласно опросу NORD 2019 года, 76% пациентов сообщили о финансовых трудностях из-за своего диагноза. И это при том, что многие доступные ресурсы поддержки просто не используются из-за отсутствия информации о них. Получается этакий замкнутый круг: болезнь редкая — информации мало — помощи меньше — проблем больше. Порадовать можно тем, что наука не стоит на месте. Появляются новые методы лечения: от замены ферментов до генной терапии. Некоторые звучат как научная фантастика — например, олигонуклеотидная терапия, которая работает на уровне РНК. Правда, есть и ложка дегтя — лекарства есть только для 5% из 7000 известных редких заболеваний. Но медики не опускают руки!
К 2030 году европейские страны планируют серьезно взяться за проблему: обещают ускорить диагностику, сделать лечение доступнее и вообще превратить жизнь пациентов с редкими заболеваниями из квеста в нормальное существование. Более того, активно развивается искусственный интеллект, который может помочь в диагностике болезней. Представляете, компьютер будет помогать находить иголку в стоге сена! А пока что врачам приходится быть немного детективами. Как говорится, среди лошадей нужно уметь разглядеть зебру. И ревматологи в этом деле — на передовой! Они создают специальные комитеты по редким заболеваниям, разрабатывают «красные флажки» — признаки, которые могут указывать на болезнь, и постоянно обмениваются опытом с коллегами по всему миру.
Новость написана редакцией портала "Phag-Rostov.ru" на основании источника