Аномалии желчного пузыря плода встречаются редко, их частота составляет около 0,15%. Хотя исследование желчного пузыря не является частью обычных протоколов ультразвукового исследования, аномалии его важны, поскольку они могут быть связаны с анеуплоидией, атрезией желчных протоков и моногенными нарушениями, такими как муковисцидоз.
На основании результатов пренатального ультразвукового исследования аномалии желчного пузыря можно разделить на четыре группы
- агенезия или отсутствие визуализации желчного пузыря
- аномальное содержимое (желчнокаменная болезнь или камни желчного пузыря, наличие сладжа),
-аномальная форма и размер (дублирование или увеличение желчного пузыря)
- аномально расположенный желчный пузырь (левосторонний или плавающий желчный пузырь)
В журнале Prenatal Diagnosis представлен систематический обзор и метаанализ опубликованной литературы об аномалиях желчного пузыря у плода в период с января 1980 года по январь 2023 года.
В 51 исследовании у 842 плодов наблюдалась аномалия желчного пузыря
- невизуализируемый желчный пузырь 521
- аномальное содержимое желчного пузыря 100
- удвоение желчного пузыря 8
- увеличенный желчный пузырь 206
- левосторонний желчный пузырь 6
- "плавающий" желчный пузырь 1
Какие получились результаты?
Невизуализируемый желчный пузырь
Агенезия желчного пузыря встречается с частотой < 1 на 6000 живорождений. Сообщается, что частота изолированной невизуализации желчного пузыря плода выше во втором триместре, однако она колеблется от 1 на 300 до 1 на 9000. Изменчивость может быть связана с трудностями визуализации желчного пузыря, а не с истинной агенезией, что затрудняет консультирование родителей.
Наиболее распространенным ультразвуковым описанием была пустая ямка желчного пузыря или отсутствие визуализации желчного пузыря. Средний гестационный возраст на момент постановки диагноза составил 21,6 недели (медиана 22 недели, диапазон 14–29 недель).
Когда желчный пузырь отсутствовал в середине триместра, он визуализировался при последующих ультразвуковых исследованиях плода почти в 25% случаев. При постоянном отсутствии желчного пузыря на пренатальном УЗИ подтвержденный уровень агенезии желчного пузыря составлял 63,4%. Не существует национальных или международных руководств, которые рекомендовали бы визуализацию желчного пузыря для скрининга аномалий; тем не менее, невизуализированный желчный пузырь может возникнуть при тяжелом заболевании и важен для выявления. Около 35,2% плодов с постоянно невизуализированным желчным пузырем имели основную аномалию, включая структурные или хромосомные аномалии, билиарную атрезию или кистозный фиброз. Важно отметить, что из плодов, у которых постоянно не визуализировался желчный пузырь, 12% перенесли прерывание беременности. Из половины, прошедших посмертное обследование, у 23% плодов был обнаружен желчный пузырь, а еще 15% обследований оказались неубедительными. Это подчеркивает риск того, что ультразвук не всегда способен обнаружить желчный пузырь, и другие методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография, могут быть полезным дополнением, когда желчный пузырь не визуализируется на ультразвуке.
В обзор включены только те случаи невизуализации, которые были постоянными и подтверждены либо при вскрытии плода, либо при неонатальном УЗИ. Результаты показывают, что невозможность визуализировать желчный пузырь должна побудить врачей провести детальное сканирование аномалий плода для выявления других аномалий. Из-за связи с тяжелыми состояниями, если подозревается агенезия желчного пузыря, следует предложить инвазивное тестирование для исключения хромосомных аномалий, кистозного фиброза или атрезии желчных протоков с тестированием пищеварительных ферментов в амниотической жидкости.
В большинстве включенных исследований не сообщалось, когда проводилось последующее ультразвуковое наблюдение за новорожденными, а в тех исследованиях, где это было сделано, время проведения ультразвукового исследования было различным. Повторное неонатальное сканирование было проведено только в семи случаях, и диагноз был подтвержден.
Аномальное содержимое желчного пузыря (камни / сладж)
Аномальное содержимое желчного пузыря встречается редко (частота 0,07–1,15 %) и встречается гораздо реже, чем 10 % во взрослой популяции. Желчные камни у плода выглядят как гиперэхогенные структуры внутри желчного пузыря с акустической тенью, когда камни больше 3 мм, независимо от содержания кальция. При камнях размером менее 3 мм (микролитиаз) на УЗИ обычно выявляется «песок» или «сладж» в желчном пузыре или множественные эхогенные очаги, которые из-за своей плотности обычно не отбрасывают акустическую тень.
Средний гестационный возраст на момент постановки диагноза составил 33,8 недели (медиана 35 недель, диапазон 19–44 недели), что объясняет, почему в двух третях исследований не сообщалось о последующем ультразвуковом сканировании плода.
Камни/сладж желчного пузыря, как правило, не были связаны с хромосомными аномалиями или генетическими нарушениями, и инвазивная пренатальная диагностика проводилась только в 7% случаев.
Аномальное производство, секреция и транспортировка желчи были предложены как вероятная причина образования камней или сладжа желчного пузыря. Из-за недостаточности данных из включенных исследований невозможно определить факторы риска, которые могут предрасполагать к образованию аномального содержимого желчного пузыря.
Большинству новорожденных предлагалось по крайней мере одно постнатальное ультразвуковое исследование, когда в 37,3% случаев аномальное содержимое рассасывалось. Последующее неонатальное ультразвуковое исследование проводилось чуть более чем в половине случаев, аномалия рассасывалась в двух третях.
Таким образом, можно сделать вывод, что почти половина аномального содержимого желчного пузыря, выявленного во время внутриутробного развития, рассасывалась постнатально (45%). Считается, что пероральное кормление и постнатальная гидратация стимулируют рассасывание или спонтанное прохождение камней/сладжа через желчное дерево.
Родители могут быть уверены, что у большинства детей с камнями/сладжем в желчном пузыре будет хороший исход.
Удвоение желчного пузыря
Удвоение желчного пузыря встречается редко (зарегистрированная частота составляет от 1 на 3000 до 1 на 4000).
Удвоение желчного пузыря было диагностировано при сканировании аномалий плода в II триместре в половине случаев (средний гестационный возраст на момент постановки диагноза составил 25 недель), а в остальных случаях диагноз ставился в третьем триместре.
Дупликация желчного пузыря описывается как две заполненные жидкостью структуры или параллельные двойные трубчатые структуры.
Риск хромосомных или других сопутствующих аномалий был низким, и пациенты должны быть уверены в хорошем неонатальном исходе.
Диагноз может иметь клиническое значение во взрослом возрасте, поскольку удвоение желчного пузыря связано с высокой распространенностью желчнокаменной болезни и прерывистой обструкцией пузырного протока.
Результаты показывают, что оптимальное время для неонатального контрольного ультразвукового исследования — ранний неонатальный период, когда диагноз был подтвержден во всех случаях.
Увеличенный желчный пузырь
Увеличенный желчный пузырь диагностировался, когда площадь желчного пузыря > 2SD средней площади для гестационного возраста. Средний гестационный возраст диагноза при сообщении составил 23,7 недели (медиана 24 недели).
Родители могут быть уверены, что неонатальный исход, скорее всего, будет хорошим, с низким уровнем хромосомных аномалий и нормальными измерениями желчного пузыря, обнаруженными у новорожденных, которым предлагалось постнатальное ультразвуковое сканирование.
Левосторонний желчный пузырь
Левосторонний желчный пузырь располагается с левой стороны внутрипеченочной пупочной вены. Других признаков гетеротаксии не было. Средний гестационный возраст постановки диагноза составил 19 недель (медиана 18, диапазон 15–24 недели).
Инвазивное пренатальное тестирование для обычного кариотипирования было проведено в 3 случаях (50%) с нормальными результатами. Из-за дополнительных аномалий плода (синдром агенезии почек и гипоплазия левого сердца) в 2 случаях (неизолированный левосторонний желчный пузырь) беременности были прерваны (2/6), при этом левосторонний желчный пузырь был подтвержден при посмертном исследовании.
В остальных четырех случаях последующие последовательные ультразвуковые сканирования плода подтвердили неправильное расположение желчного пузыря, но диагноз не мог быть подтвержден постнатально из-за облитерации внутрипеченочной пупочной вены после рождения.
"Плавающий" желчный пузырь
"Плавающий" желчный пузырь - подвижный при различных ультразвуковых исследованиях, обычно обнаруживаемый «плавающим» между петлями кишечника.
Только одно исследование, включающее одного плода, диагностированного пренатально, на 15 неделе беременности с «плавающим» желчным пузырем, было включено в обзор.
"Плавающий" желчный пузырь может быть полностью покрыт брюшиной без брыжейки, может быть подвешен к печени полной брыжейкой, или шейка желчного пузыря может иметь брыжейку с пузырной артерией в ней, в то время как дно и тело свободны. "Плавающий" желчный пузырь был обнаружен слева от средней линии на левой стороне внутрипеченочной пупочной вены. В отличие от левостороннего желчного пузыря, он не имел постоянного местоположения рядом с желудком, а "плавал" между гиперэхогенными петлями кишечника. Местоположение желчного пузыря не было постоянным и отличалось от нескольких исследований. Плод был женского пола с нормальным кариотипом. Исходом беременности был поздний выкидыш на 18 неделе без патологоанатомического исследования. Таким образом, подтверждения пренатально диагностированной аномалии желчного пузыря не было.
Ультразвуковое проявление «плавающего» желчного пузыря, вероятно, может совпадать с левосторонним желчным пузырем и поэтому, возможно, не должно описываться как отдельная сущность.
Визуализация желчного пузыря не является рутинным скринингом и не фигурирует ни в одном международном руководстве. Представленные в мире данные пока имеют ограниченный характер и затрудняют выработку алгоритма наблюдения. И в связи с этим консультирование родителей при наличии аномального желчного пузыря плода может быть сложным, поскольку данные о неонатальных исходах после постановки диагноза противоречивы.
*Markova, D., Markova, T., Pandya, P. and David, A.L. (2024), Postnatal Outcome After Ultrasound Findings of an Abnormal Fetal Gallbladder: A Systematic Review and Meta-Analysis. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.6719
#papillonchik #ultrasound #ультразвуковаядиагностика #желчныйпузырь #пренатальнаядиагностика