Что если инфаркт запрограммирован в наших генах?

Евгения Сластникова отметила: «Семейная гиперхолестеринемия – одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. На сегодняшний день ее распространенность среди общемирового населения составляет один случай на 300 человек. Это означает, что каждую минуту где-то рождается ребенок с семейной гиперхолестеринемией».

К сожалению, в периодический осмотр детей в поликлиниках не входит проверка уровня общего холестерина. Однако инфаркты или инсульты у мужчин младше 55 лет уже никого не удивляют, несмотря на то, что такой возраст обычно считается слишком молодым для подобных сердечно-сосудистых катастроф.

«Заболевание наследуется аутосомно-доминантный путем – это означает, что достаточно, чтобы только один из родителей передал ребенку ген с мутацией. Таким образом, в семье, где один родитель абсолютно здоров и имеет нормальный уровень общего холестерина (менее 5,2 ммоль на литр), а второй болен и имеет гиперхолестеринемию, риск рождения ребенка с семейной гиперхолестеринемией составляет 50%», – объяснила Евгения Сластникова.

При этом пятидесятипроцентный риск будет сохраняться при каждой следующей беременности.

Есть две формы семейной гиперхолестеринемии: гетеро- и гомозиготная. Гетерозиготная форма более легкая и специфических жалоб у нее нет, однако ее опасность это не уменьшает. Заболевание по-прежнему способно привести к смертельному исходу, однако человек может даже не подозревать о его существовании. Оно может проявляться, например, в форме гипертонии или стенокардии. У детей гетерозиготную форму можно выявить лишь путём анализа крови на биохимию с проведением липидограммы.

Вторая форма значительно тяжелее и может проявляться внешне как у взрослых, так и у детей любого возраста, например, в виде жёлтых пятен вокруг глаз, на веках, а также появления округлых образований под кожей возле суставов. При этом уровень общего холестерина у детей может достигать экстремальных цифр – более 10 ммоль на литр.

Уровень холестерина необходимо проверять всем взрослым старше 18 лет ежегодно.

«Заподозрить у себя семейную гиперхолестеринемию можно, если вам более 16 лет и ваш уровень холестерина стабильно держится более 7-7,5 ммоль на литр, а также в вашей семье у родственников 1 и 2 линии родства (мама, папа, дядя, тетя, дедушки, бабушки, братья и сестры) произошел инфаркт или инсульт в возрасте до 60 лет. До 16 лет нужно насторожиться, если уровень холестерина стабильно держится более 6-6,7 ммоль на литр», – отметила главный детский кардиолог города.

Уже шесть лет в Татарстане работают два липидных центра: для детей на базе Детской республиканской клинической больницы и для взрослых на базе городской клинической больницы №7. Помощь оказывается по ОМС.

Записать ребенка на прием липидолога по ОМС можно через регистратуру поликлиники №2 ДРКБ по телефону: 8(843)229-54-53.

Осмотр взрослых жителей республики проведут квалифицированные врачи-кардиологи липидного центра на основании направления от участкового терапевта или кардиолога через медицинскую систему.

Важно вовремя поставить диагноз «Семейная гиперхолестеринемия», ведь это позволит профилактировать сердечно-сосудистые заболевания, избежать инфаркта и инсульта в молодом возрасте. Риск у таких людей повышается в 20 раз по сравнению с теми, у кого холестерин повысился после 18 лет.

Материал подготовлен по заказу ГАУЗ «Республиканский центр общественного здоровья и медицинской профилактики».