Министерство здравоохранения сообщило о добавлении в список таких редких заболеваний, как эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия. При заболевании эозинофильным эзофагитом пациенты чувствуют боль и испытывают трудности с глотанием еды. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия вызывает задержку развития у детей. Им сложно обучаться чему-либо. Кроме этого, возникают проблемы в поведении таких детей.
Причиной эозинофильного эзофагита является аллергия на некоторые продукты питания. Он, как правило, появляется у людей, имеющих генетические факторы риска. Аллергия вызывает воспаление, раздражающее пищевод. В случае отсутствия необходимого лечения может произойти хроническое сужение пищевода.
STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия является генетическим заболеванием, которое связано с патологией мозга. Больные дети часто испытывают судороги, припадки эпилепсии и двигательные нарушения. У них наблюдается задержка развития.
В настоящее время в перечень Минздрава включено 295 редких заболеваний. Это позволяет пациентам получать зарубежные лекарственные препараты без их клинического исследования в России.
Фото: freepik.com