В список редких заболеваний включили две новые патологии

В список добавили две новые позиции: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию, пишет «Фармацевтический вестник».

Эозинофильный эзофагит — это хроническое иммуноопосредованное заболевание, при котором воспаляется пищевод из-за наполнения его стенки эозинофилами, разновидностью лейкоцитов. Это может привести к возникновению рефлюкс-подобных симптомов и затрудненному прохождению пищи.

В качестве лечения, помимо исключения аллергена, вызывающего такую реакцию, используются кортикостероиды, а также препараты, подавляющие желудочную кислотность.

STXBP1 — ген на 9-й хромосоме, который связывают с возникновением тяжелой формы эпилепсии у детей раннего возраста. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это патология головного мозга, которая характеризуется частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Заболевание устойчиво к лечению противоэпилептическими препаратами.

Для терапии заболевания используют противоэпилептические препараты, сосудорасширяющие и успокоительные средства, а также ноотропы.