Найти в Дзене
Детская неврология

Что делать, если у вашего ребенка диагностировали генетическое заболевание?

Генетические заболевания представляют собой обширную группу нарушений, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Каждое такое нарушение сопровождается множеством сопутствующих проблем: На помощь в их решении может прийти невролог, который составит индивидуальную программу реабилитации для каждого ребенка, учитывая все его особенности и особенности генетического диагноза. Реабилитация в Клиниках биоакустической коррекции всегда носит комплексный характер и включает в себя: Благодаря грамотному комплексному подходу мы можем компенсировать состояние ребенка и достичь заметных положительных изменений: Мы имеем большой опыт лечения детей с генетическими синдромами. И сегодня мы хотим поделиться с вами двумя клиническими случаями, результаты которых были опубликованы в научных изданиях. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (МКБ 10 – Q87.1) относится к редким генетическим мультисистемным заболеваниям, возникающим в результате недостаточной экспрессии отцовских импринтингов
Оглавление

Генетические заболевания представляют собой обширную группу нарушений, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации.

Каждое такое нарушение сопровождается множеством сопутствующих проблем:

  • Задержки речевого и психо-речевого развития
  • Задержка моторного развития
  • Нарушения мышечного тонуса
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом
  • Дефицит внимания
  • Гиперактивность

На помощь в их решении может прийти невролог, который составит индивидуальную программу реабилитации для каждого ребенка, учитывая все его особенности и особенности генетического диагноза.

Фото предоставлено АНО "Добрология"
Фото предоставлено АНО "Добрология"

Реабилитация в Клиниках биоакустической коррекции всегда носит комплексный характер и включает в себя:

Благодаря грамотному комплексному подходу мы можем компенсировать состояние ребенка и достичь заметных положительных изменений:

  • У детей с задержками речевого развития — запуск речи
  • У детей с РАС — адаптация в социуме, развитие моторных и речевых навыков
  • У детей с СДВГ — возможность обучения, улучшение концентрации внимания и усвоения материала
Фото предоставлено АНО "Добрология"
Фото предоставлено АНО "Добрология"

Почему стоит обратиться в Клинику биоакустической коррекции?

Мы имеем большой опыт лечения детей с генетическими синдромами. И сегодня мы хотим поделиться с вами двумя клиническими случаями, результаты которых были опубликованы в научных изданиях.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (МКБ 10 – Q87.1) относится к редким генетическим мультисистемным заболеваниям, возникающим в результате недостаточной экспрессии отцовских импринтинговых генов хромосомы 15 (q11-q13).

Для этого синдрома характерны:

  • мышечная гипотония
  • задержка темпов роста
  • задержка речевого и психо-мотрного развития
  • судороги
  • плохая вентиляция легких
  • психоэмоциональная нестабильность
  • аутистическая симптоматика

Клинический случай

Ребенку с синдромом Прадера-Вилли проводили курс БАК и ТКМП. Режимы ТКМП и БАК подбирались индивидуально в соответствии с полученными клинико-нейрофизиологическими результатами лечения и обследования.

БАК и ТКМП, входящие в комплекс элечебных мероприятий, позволили
- оптимизировать результат реабилитационной терапии,
- улучшить качество жизни ребенка и прогноз заболевания.

К возрасту 4,5 лет ребенок
1) имел удовлетворительную память,
2) быстро схватывал последовательность действий при игре и обучении,
3) контактировал со сверстниками,
4) владел бытовыми навыками.

Синдром Клифстера

Синдром Клифстера (9q34.3 микроделетирующий синдром) – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате дефекта участка длинного плеча 9 хромосомы, кодирующего ген EHMT1, при этом ведущими симптомами данного заболевания являются нарушения со стороны нервной системы.

Для синдрома характерны:

  • аутистическая симптоматика
  • повышенная тревожность
  • аутоагрессия
  • синдром гиперактивности и дефицита внимания
  • стереотипные движения
  • нарушение сна

Клинический случай

Родители мальчика Елисея 5 лет обратились в клинику с жалобами

  • на малопонятную речь,
  • низкий словарный запас,
  • плохое понимание обращенной речи на бытовом уровне.
  • в речи короткие простые фразы, без глаголов, существительных, нарушено согласование слов,
  • сон тревожный, чуткий, часто наблюдается сноговорение,
  • навязчивости в виде кручения предметов, стереотипных действий.

Ребенок проходил курс БАК с возраста 5 лет (10-15 процедур через день через каждые 3 месяца).

После второго курса БАК у ребенка

  • улучшились показатели рецептивной речи (увеличился пассивный словарь),
  • выровнялся эмоциональный фон,
  • улучшилось качество сна, исчезло сноговорение, сон стал более ровным и глубоким,
  • уменьшились аутистические проявления.

В ходе продолжающейся БАК-терапии у мальчика

  • расширился активный запас слов,
  • появились глаголы, прилагательные, согласование слов,
  • сформировался стойкий интерес к окружающему,
  • возникли сложные игры.
К 8 годам на фоне лечения у ребенка стали постепенно формироваться школьные навыки, стало возможным чтение, простой счет до 10, появилось самостоятельное примитивное письмо. Мальчик смог поступить на обучение в речевой класс.

БАК (биоаккустическая коррекция) - инновационный метод реабилитации детей с генетическими заболеваниями

Включение инновационных медицинских технологий, таких как биоакустическая коррекция (БАК), в комплексную реабилитацию детей с задержками психо-речевого и моторного развития вследствие перинатального повреждения нервной системы в сочетании с генетическим заболеванием, в частности, синдромом Прадера-Вилли, синдромом Клифстера, позволяет значительно ускорить процесс формирования высших психических и речевых функций, развития коммуникативных навыков.

Фото предоставлено АНО "Добрология"
Фото предоставлено АНО "Добрология"

Если у вашего ребенка заподозрили или диагностировали генетическое заболевание, вы всегда можете обратиться за помощью к нашим специалистам:

8(800) 101-88-17

clinicbc.ru

Не забудьте подписаться на наш Telegram-канал, чтобы быть в курсе новостей!