Врачи-неврологи из Кирова обнаружили у пациента редкое наследственное заболевание. Он поступил в областную клиническую больницу с жалобами на самочувствие, слабость в ногах и руках.
Мужчина прошёл лечение, но состояние не улучшилось. Врачи провели диагностический поиск и пришли к выводу, что есть вероятность наследственного транстиретинового ATTR-амилоидоза. Это отложение патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках.
В областном минздраве пояснили, что накопление постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Симптомы появляются на поздних стадиях.
Диагноз подтвердили специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкарева». Здесь выявляют генетические мутации. Ближайшие родственники пациента должны пройти анализ, чтобы выяснить, есть ли у них риск развития наследственного ATTR-амилоидоза. Своевременный поиск важен для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования.
Напомним, что в медорганизациях Кировской области появитсясистема роботизированного обзвона. Это позволит управлять освободившимися местами на приём к врачу.
Фото: Минздрав Кировской области