За год больше миллиона новорожденных в России обследовали на редкие заболевания, которые в будущем могут стать серьезной проблемой и даже угрозой для жизни. Такую статистику привела сенатор Жанна Чефранова на совещании Комитета Совета Федерации по социальной политике «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний: совершенствование неонатального и селективного скрининга», которое прошло 11 декабря.
Фактически 99 процентов появившихся на свет жителей страны прошли диагностику на серьезные патологии. По словам Чефрановой, такой результат неонатального скрининга — грандиозный успех. Сегодняшний день показывает, что, конечно, не все, но часть врожденных наследственных заболеваний, редких болезней можно диагностировать еще до появления первых признаков недуга, держать его под контролем и лечить. Но опыт показал, что есть над чем работать и что совершенствовать.
«Тем не менее все равно есть процент, который, который не обследован, и данные могут разниться, — уточнила сенатор. — У меня могут быть оперативные данные, но каждый шестой не обследован. А 21 тысяча, плюс-минус, в группе риска».
Статистика может измениться до конца года, но важно понимать, как наблюдать эту группу риска и какой опыт есть у регионов, сказала Чефранова.