Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с 2023 года. Благодаря ей врачи обследуют 99 процентов новорожденных на 40 групп серьезных патологий. За неполные два года они выявили 1300 диагнозов — это лишь первый шаг, позволяющий в будущем обеспечить приемлемое качество жизни пациентов. Об этом сообщила замминистра здравоохранения России Евгения Котова на совещании Комитета Совета Федерации по социальной политике «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний: совершенствование неонатального и селективного скрининга», состоявшемся в среду, 11 декабря.
Доктора научились выявлять у младенцев нарушение белкового обмена, спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика, а это 99 процентов среди появившихся на свет малышей и 95 процентов среди беременных женщин, диктует и определенный алгоритм действий. И прежде всего важно правильно сообщить родителям диагноз, уделить внимание психологической поддержке семьи и, самое главное, проинформировать о возможностях оказания медицинской помощи на современном этапе. За последние десять лет они серьезно изменились, подчеркнула Евгения Котова.
По ее словам, сейчас идет работа, чтобы в каждой медицинской организации, где может появиться женщина, у которой до родов обнаружили патологию плода, медицинские работники умели правильно с ней разговаривать.
«Следующий момент, безусловно, — постановка диагноза в системе медико-генетической службы, — отметила Котова. — В дальнейшем именно отсюда пациенты маршрутизируются. И, конечно, готовясь к такой масштабной программе расширенного неонатального скрининга, Минздрав России отрегулировал вопрос о порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными наследственными заболеваниями, которым была предусмотрена уровневая система медико-генетических консультаций, в зависимости от наличия соответствующих лабораторий и консультантов, уровня подведомственности и подчиненности таких учреждений».
Поэтому медико-генетическая служба в России тоже получила новый импульс для развития. Другой важный момент — научить врачей в регионах определять клиническую картину, вести сложных пациентов. Ведь такие специалисты концентрируются в специализированных федеральных центрах, где непростые подопечные — повседневная практика. Зато когда ребенок уезжает по месту жительства, тем более в небольшой населенный пункт, нужно руководство для того, чтобы там понимали, какой пациент перед ними, какой стандарт обследования и наблюдения.
«Поэтому работа по клиническим рекомендациям, по орфанным заболеваниям тоже в этой части очень важна», — напомнила Евгения Котова.