Итак, про первый наш визит в крупный генетическией центр в Гамбурге я вам рассказала, дорогие читатели.
Начало - здесь:
Второй наш визит к генетику был спустя полгода.
Надо сказать, что записи туда нужно ждать несколько месяцев, исключения составляют беременные женщины.
Принимают по направлению от врача. Приём, консультации- бесплатно, взятие необходимых анализов- тоже.
Но это касается только тех анализов, которые необходимы для постановки конкретного диагноза. В том смысле когда ведётся поиск ,,виновных" генов либо хромосом.
Итак, что же было во время нашего визита?
Генетик взяла кровь у Антоши на кариотип. С этого обычно всегда и начинают генетические обследования.
,,Кариотипирование- это анализ на число и структуру хромосом."
Вопрос стоял в том числе и о наличии ломкой Х-хромосомы.
Что такое ломкая Х- хромосома здесь детально описывать не буду, этой информации достаточно в сети.
Генетик сразу озвучила, что если анализ на кариотип и на синдром ломкой Х-хромосомы окажется в норме, она позвонит, а если будет что обсудить по результатам этого анализа, то она лучше сделает это лично, то есть надо будет прийти на консультацию. И не через несколько месяцев, разумеется.
В этот второй визит генетик задала ещё пару уточняющих вопросов по анамнезу (семья, родственники, история ,,болезни".)
Взять кровь у Антоши удалось конечно не без труда, но сделали таки.🙏
Через несколько дней она позвонила и сказала, что здесь всё нормально.
Ещё раз уточняю, что под здесь подразумевается кариотип и синдром ломкой Х-хромосомы.
Синдрома нет и кариотип в норме.
Ок, прекрасно же!
Генетик посоветовала копать дальше, если мы хотим докопаться, если нам это действительно надо. Не зря же она нам дала столько времени после первого визита. Подумать, взвесить всё.
Следующим этапом, сказала она, будет исследование ряда генов- ,,линейка", где чаще всего по статистике находили изменения.
При этом она ещё раз подчеркнула, что если в ,,линейке аутизма" ничего не найдут, это совсем не означает что причина аутизма- не генетическая.
Мы сказали- хорошо.
Снова подписали кучу бумаг, что проинфмированы, что нам понятно, что это может повлиять и на наши супружеские отношения.
Как?
Об этом в первой части статьи я подробно рассказывала. Ссылка была выше.
Ознакомились обсудили, всё же решили.
Генетик также сообщила, что если мы хотим, то Антошина кровь, взятая на анализ, может быть глубоко заморожена в лаборатории на тот случай, если мы захотим позже других обследований. К примеру, если в ,,линейке на аутизм" ничего не обнаружат.
Так как ,,заморозка" бесплатно, то мы дали согласие. Отказаться ведь можно в любой момент.
Продолжение следует. 🙂
