Тема эта непростая. Для многих людей она чувствительная, кто-то и вовсе её избегает.
В целом, поход к генетикам, неважно аутизм или другое нарушение развития, либо иное психическое или физическое заболевание ребёнка, даётся родителям ох как нелегко!
Многие вообще принимают решение для себя -не ходить туда и ничего не выяснять.
Понять это решение вполне можно. Это личное дело каждого.
И да, меньше знаешь- крепче и слаще спишь. Что тоже верно.
Для тех, кто впервые на канале. Я - мама аутичного мальчика Антоши.
Антоше 11 лет, он невербален и бегунок.
Антоша посещает коррекционную школу в Германии.
Примечание:
Статья эта не научная и не медицинская. Я хоть и медик, но не генетик и близко))
Здесь я рассказываю только о нашем опыте.
Впервые для нас тема ,, А может сходить вам к генетику?,, прозвучала из уст невролога в центре развития, куда Антоша ходит один раз в год. Это сейчас. А в более младшем возрасте он ходил туда 2 раза в год.
Итак, невролог это озвучил. Озвучил то, о чём и сами мы уже задумывались.
И добавил:
- ,,Это решать вам обоим, конечно. Нужно ли это вообще вам, подумайте! В любом случае, первый визит туда- это всегда консультация, которая длится около часа, а затем Вам дадут время подумать, нужны ли лично Вам все эти генетические обследования?,,
Он дал нам адрес центра генетики в Гамбурге, куда записи нужно ждать 3-4 месяца.
Консультация по направлению от врача - бесплатная. Оплачивает консультацию больничная страховка.
Этот разговор был в 2018 году ещё.
Почему я сейчас решила об этом рассказать?
Недавняя встреча с моей знакомой, которая рассказала, что у её ребёнка с ОВЗ генетики ,,ничего не нашли и поэтому это точно не генетической природы.,,
Я при этом вспомнила ту самую консультацию и слова генетика как раз на эту тему и ту же самую фразу, повторённую слово в слово.
Но об этом позже.
Итак, мы тогда приняли всё же решение, сходить хотя бы на первичную консультацию и послушать, что нам там скажут.
Нам сказали, чтобы мы пришли примерно на полчаса раньше. Нужно будет заполнить много бумаг и анкет.
Ага.
5-летний гиперактивный аутичный ребёнок и мама, заполняющая внимательно кучу бумаг и вопросников.
Оо, нет!
Туда только втроём идти.
Пошли втроём и даже втроём было тогда непросто.
Вызывали с большим опозданием на консультацию.
В зале ожидания были и женщины - беременные приличного возраста, 40+ , хвостик у этих их 40 лет - немаленький.
И вот, сидят эти очень не юные дамы и поглядывают на бегающих вокруг детей, у которых явно проблемы с развитием...
Ндаа..
Одновременно вели приём несколько генетиков, зал ожидания- один.
Сам центр генетики в Гамбурге- он довольно большой, там делают также ,,простые,, генетические исследования в лаборатории. Что-то более сложное и редкое там не могут определить и отсылают анализы в другой город, где есть очень крупная генетическая лаборатория.
И вот, мы измотанные заполнением бумаг и беготнёй Антоши по центру, наконец попадаем в кабинет врача.
И сразу как-то все успокоились))
Кабинет у неё довольно маленький, ничего лишнего и раздражающего не было там. Антоша даже пару раз там присел на стул, что прямо-вау!
У врача были вопросы к нам, которые наверное задаёт любой генетик при первом контакте с семьёй, но ещё больше вопросов было у нас к ней.
Пройдусь по важным пунктам при этой первой беседе.
Врач сказала, что она сегодня не будет брать никаких анализов, а просит нас подумать и поразмышлять.
На раздумья даёт пару месяцев.
О чём подумать?
- А действительно ли вам это надо?
Действительно ли вы хотите знать, является ли причиной аутизма ребёнка- проблема в одном или нескольких генах?
- Если хотите знать, то зачем?
Чтобы- что?
Что бы знать ,,виновного,, в лицо??
Поиск причины заболевания ребёнка это нередко подсознательный поиск того самого ,,виновного,, а это чревато..
,,Надо же найти причину, почему у ребёнка аутизм, а все в родне и ближней и дальней -психически здоровы!,,
,,Есть всегда риск, что отношения между супругами ухудшатся, если выяснится, что у одного из них есть ,, проблемный ген,, и этот самый один из супругов, являясь сам носителем, он здоров, но является передатчиком ,, проблемного гена,,
Единственное- если пара планирует ещё детей и хочет знать о рисках, то имеет смысл делать это обследование.
Риск передачи как правило- 50/50 , в случае аутизма.
И думайте потом, господа, что хотите и решайте как хотите.
- Ещё такой момент - последующий ребёнок, который родится здоровым, может быть тем не менее носителем. То есть ему нужно будет тоже сделать когда нибудь генетические обследование...
- Есть и спонтанные мутации.
Тогда не ,,виноват,, никто. Судьба, случай.
Итак, мы у неё спросили в том числе следущее:
- Действительно ли природа аутизма кроется в генетике?
(О, да, этот вопрос интересует всех абсолютно!)
Врач ответила:
-,, Это до конца не изучено. Но чем дольше это изучается и исследуется генетиками, тем сильнее у них уверенность, что генетика играет не последнюю роль. Однако, это скорее всего не только генетика, сколько совокупность многих факторов (в случае аутизма),,
,,У однояйцевых близнецов как правило не бывает аутизм только у одного, он у обоих, только выражен по разному. У разнояйцевой двойни аутизм, почти всегда только у одного.,,- сказала она.
Я лично знаю одну разнояйцевую двойню, где у одного аутизм, у другого нет никаких проблем в развитии.
Ещё мы спросили следущее:
- ,,А вот мы знаем родителей, детям которых делали (какие-то) генетические обследования и ,,ничего не нашли,,. И эти родители потом говорят везде и всюду, что у их ребёнка аутизм не генетической этиологии. Это можно вот так одним махом исключить?,,
Генетик пояснила:
-,, Нет. Это не так. Генетика- наука, которая развивается и в ней ещё много неизученного. И нет такого гена- гена аутизма. Есть несколько генов, изменения в которых чаще встречаются у людей с аутизмом, но однако не только у этих людей,,
Есть изменения в ряде генов, которые типичны для людей с УО, у некоторых из них, однако же, в диагнозах присутствует и аутизм тоже. Тогда аутизм- вторичен как диагноз, это уже коморбидные заболевания.
То есть обследовать нужно не только на панель генов, изменения в которых типичны для людей с аутизмом, но и на панель ,,умственная отсталость+ расстройства аутистического спектра. Это конечно в тех случаях, когда подозрения на УО есть.,,
- Мы спросили ещё о том, есть ли случаи, когда, не смотря на множественные генетические обследования, тем не менее ,,ничего не нашли,,?
-,, Есть. Это около 20% по статистике (на 2018 год). Так как наука генетика продолжает развиваться и учёные ещё не ,,всё знают,, Остаются случаи, когда генетическую причину не установили. И это не только аутизма касается.
Есть несколько моментов, по мнению генетика, играющих роль в возникновении аутизма у ребёнка, которые (по статистике) удалось установить:
- Возраст отца ребёнка.
,,Не факт, конечно, что у возрастных отцов родится ребёнок с аутизмом. И у довольно молодых мужчин может родится ребёнок с аутизмом. При этом возраст мамы ребёнка не влияет на возникновение аутизма никак. ,,
То есть среди пап аутичных детей, по статистике, не малый процент составляют папы возраста 40+, тогда как среди мам аутичных детей совсем не много в процентном соотношении- мамы, которым 40+.
- Ещё генетик упомянула о немалом проценте женщин, у которых родились аутичные дети, и которые во время беременности перенесли простуду с сильными герпесными высыпаниями. Но это только наблюдения.
Итог визита - каждый должен для себя решить, зачем ему это обследование.
Над этим и правда нужно хорошо подумать.
P.S.
Наши визиты к генетикам были в 2018 и 2019 годах. Конечно же, сейчас наверняка, есть и более свежие и новые данные.
P.S.2
Фразы и предложения в статье, заключённые в кавычки -это не мои высказывания и не мои мысли, это цитаты из речи врача на консультации.
