Своего первого ребёнка, сына, Валерия родила достаточно рано, ещё и 20 лет не было. Академический отпуск - ясли - детский сад - учёба... По карьерной лестнице Валерия шла неплохо, второго ребёнка не планировали. А потом случился развод. Валерия решила, что одного ребёнка вполне хватит.
Её сын заболел лейкозом в 19. Была какая-то агрессивная форма, парень сгорел за 7 месяцев. Страшное горе для любой матери - хоронить своего ребёнка.
Спустя почти 10 лет, когда Валерии исполнилось 47, она встретила своего мужчину. Детей у него не было. Они некоторое время думали, а потом решили: ребёнку - быть. Женщина забеременела естественным путем в 49 лет.
После первого скрининга пришёл высокий риск по нескольким трисомиям: синдрому Дауна и синдрому Патау. По какой-то причине проводить неинвазивный пренатальный тест не стали. Решили, что инвазия в такой ситуации надёжнее. К "солнечному" ребёнку Валерия с мужем не были готовы.
Наступает день Х. Перед выполнением процедуры Валерия уточняет риски осложнений: есть?
-Есть. Довольно низкие, от 0,5 до 1%. Вас ничего не беспокоит? Боли в низу живота, выделения?
-Нет-нет, все нормально.
После стандартного осмотра на кресле врач-акушер-гинеколог даёт добро на выполнение инвазивной диагностики.
Хорионбиопсия проходит хорошо, материал получилось аспирировать в достаточном количестве, передали генетикам на анализ. А спустя неделю Валерия приезжает с жидкими выделениями.
Вод на УЗИ нет. Дают направление на госпитализацию. В таком сроке - 14 недель - при излитии околоплодных вод сохранить беременность невозможно.
Валерия спрашивает:
-Это из-за инвазивной диагностики? Или плод болен?
-Пока нет результата анализа, никто не ответит на этот вопрос. Возможны оба варианта.
Беременность прервали. Вернее, она прервалась сама: пока обследовали пациентку, произошел полный самопроизвольный выкидыш.
А через 2 дня пришёл результат генетического анализа: кариотип 46ХУ. Здоровый мальчик.
Валерия не писала никаких жалоб Президенту и Правительству. Все на местном уровне: искали ошибки УЗИстов при выполнении хорионбиопсии, ошибки акушера-гинеколога, мол, не надо было допускать. Не нашли. Ибо показания к процедуре были, противопоказаний не было, отказ от НИПТа написан. Ну и о возможных осложнениях пациентка была предупреждена, вот, даже подпись в соответствующей графе имеется.
Валерия родила в 52 года. Беременность наступила естественным путем. Ещё до первого скрининга, в 10 недель, супруги сделали расширенный НИПТ и убедились, что с плодом все нормально. По скрининговым УЗИ отклонений не было. Эту беременность удалось доносить до 35 недель. Рожала Валерия самостоятельно, на свет появилась здоровая, хоть и немного не доношенная девочка, 2500 г, 46 см, 7/8 баллов по шкале Апгар.