Программа расширенного неонатального скрининга направлена на выявление 36 редких генетических заболеваний у новорождённых. Это позволяет обнаружить потенциальные проблемы со здоровьем на самых ранних этапах.
Скрининг проводится бесплатно. У доношенных детей кровь берут на второй день жизни, а у недоношенных — на седьмой. Процедура практически безболезненна: у малыша берут небольшое количество крови из пятки. Затем образцы отправляют в специализированную лабораторию для анализа.
Важно понимать, что положительный результат первичного теста не всегда означает наличие заболевания. Если есть подозрения на одно из исследуемых состояний, врач обязательно сообщит родителям о необходимости дополнительной диагностики.
Программа расширенного неонатального скрининга позволяет обнаружить наследственные и врождённые заболевания у новорождённых ещё до появления клинических симптомов. Это даёт возможность своевременно оказать медицинскую помощь и предотвратить инвалидизацию детей. В этом году в Тульском регионе было выявлено шесть случаев редких врождённых заболеваний. Дети с выявленной патологией находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
По информации пресс-службы Министерства здравоохранения Тульской области.