Заболевания, которые характеризуются нарушением функции мышц, в первую очередь их слабостью, называются нервно-мышечными. Сюда принято относить болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона. При этом следует иметь в виду, что один и тот же симптом может присутствовать у различных недугов, которые в свою очередь будут иметь отличающиеся механизмы, способы лечения и дальнейшие прогнозы для пациентов.
Одним из наследственных нервно-мышечных заболеваний является прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна
Как уже отмечалось ранее, речь идет о наследственном заболевании, которое проявляется у мальчиков. Характеризуется подобный недуг прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, также у пациента наблюдаются симметричные псевдогипертрофии голеней и симметричные атрофии других мышц, что сочетается с костно-суставными деформациями, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями.
При заболевании пациент примерно в возрасте 8-12 лет теряет возможность самостоятельно передвигаться, начинается развитие сердечной патологии, которая характеризуется поражением миокарда, прогрессируют сердечная и дыхательная недостаточность.
Для того, чтобы предотвратить ранее искривление позвоночника, деформацию грудной клетки и множественные контрактуры крупных суставов необходимо как можно быстрее начать реабилитационные мероприятия. Также с целью продления времени, в течение которого у него будет сохраняться возможность самостоятельного перемещения, назначается терапия кортикостероидами.
Миодистрофия дюшенна: симптомы
У заболевания выделяют пять стадий, которые имеют собственные проявления.
Важно понимать, что прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна у новорожденных не проявляется у новорожденных в значительной степени. Иными словами, в первые месяцы его жизни моторное развитие проходит в рамках нормы или же имеют место быть незначительные задержки. При этом примерно в 30% случаев фиксируется отставание в психоречевом развитии. Еще достаточно часто выявляются расстройства аутистического спектра.
В 10% случаев в пациентов в возрасте до года может фиксироваться синдром вялого ребенка, при котором отмечается чрезмерная подвижность в суставах, которая обусловлена сниженным уровнем сопротивления мышц.
К 4-5 годам симптоматика становится более явной. Так, формируется дефект походки, при которой пациент широко расставляет ноги, переваливается во время ходьбы из стороны в сторону, передвигается на носочках и активно помогает себе руками.
С 8 до 12 лет пациенты с миопатией Дюшенна утрачивают возможность передвигаться. Хотя бывают случаи, когда способность к самостоятельному передвижению исчезает в 6 лет или же пациент может двигаться без посторонней помощи практически до 17 лет.
Миодистрофия дюшенна. Диагностика
При подозрении на заболевание в первую очередь проводится исследование активности КФК сыворотки крови. Дело в том, что при миопатии происходит распад миоцитов, в кровь высвобождаются КФК и другие продукты цитолиза, вследствие чего уровень КФК крови значительно повышен.
Помимо этого, определяется активность лактатдегидрогеназа (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ). При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна эти показатели всегда повышены.
С целью опровергнуть или же подтвердить диагноз выполняется и генетическое исследование. Обычно начинают с самого простого метода MLPA.
Миодистрофия Дюшенна: лечение
На сегодняшний день мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Поэтому все сценарии лечения направлены на поддержание самочувствие пациента, продление времени его самостоятельной активности, сдерживание развития симптомов.
Так, золотым стандартом является противовоспалительное лечение кортикостероидами, что позволяет продлить время способности к самостоятельному передвижению, сдержать развитие сколиоза, сохранить мышечную силу в верхних конечностях, поддерживать дыхательную и сердечную функцию.
Высокую эффективность при сохранении жизни у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна показала кардиопротективная терапия, за счет которой снижается нагрузка на миокард. Помимо этого, назначаются бета-блокаторы, чтобы снизить частоту сердечных сокращений. С целью профилактики остеопороза показано назначение препаратов, содержащих витамин D3 и кальций.
Сегодня лечение миодистрофии Дюшенна предполагает мультидисциплинарный подход, что позволяет в перспективе увеличить продолжительность жизни пациентов с мышечной дистрофией примерно до 27,9 лет. Кроме того, учеными ведется активная работа над таким перспективным направлением, как генная терапия. Активно создаются препараты, которые имеют потенциал работать с различными видами мутаций.
Узнать больше о нервно-мышечных болезнях, в том числе прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, неврологи, педиатры, неонатологи, врачи общей практики, дежурные врачи многопрофильных детских больниц смогут в рамках цикла семинаров «Основные вопросы детской неврологии», который пройдет 8 декабря 2024 года.
Изображение от Freepik
Источник: https://medobr.com/news/progressiruyushchaya-myshechnaya-distrofiya-dyushenna/
Читайте другие новости и статьи на сайте Академии Медицинского Образования (АМО).
🎓 Академия Медицинского Образования (АМО) приглашает на обучение врачей, медсестер, фармацевтов и других медработников 👨⚕️👩⚕️
- ✅ Баллы НМО.