В Казахстане теперь могут выявлять синдром Дауна на раннем сроке

Больница Медицинского центра Управления делами президента первой в стране начала применять инновационный тест для ранней диагностики хромосомных аномалий у плода.

На сайте больницы говорится, что новый метод позволяет выявить синдром Дауна с точностью более 99% уже с 10-й недели беременности. Для проведения исследования требуется лишь образец крови матери, что делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств.

«Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Точность диагностики на раннем сроке дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев», — отметила руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Гульшара Абильдинова.

Тест разработан британской компанией Yourgene Health и основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. Отличительная черта теста — высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с риском для здоровья матери и плода.