Об этом рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, врач - генетик Татьяна Мельникова: За 2 года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний. Программа тестирования проводится в России с 2023 года. Она включает исследования на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие генетические заболевания. Процедура позволяет выявить патологии еще до появления симптомов. Специалисты берут небольшой образец крови из пятки с помощью специального скарификатора на вторые сутки у доношенных детей, на седьмые сутки у недоношенных. После чего анализ направляют в лабораторию, где проводится исследование. Если результат скрининга положительный это сигнал о том, что требуется дополнительное обследование. В этом случае родителей с новорожденным направляют на консультацию к специалистам и назначают уточняющие исследования. При подтверждении диагноза ребенку незамедлительно назначают лечение. По итогам тестирования за 2024 год: у 3 детей подтвердился диагноз спинально-мышечная атрофия . Пациенты находятся на попечении фонда Круг добра , созданного по поручению Президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями. у 3 детей подтвердился диагноз первичный иммунодефицит у 2 наследственные болезни обмена веществ. Всем юным пациентам была назначена патогенетическая терапия. Помните: расширенный неонатальный скрининг важная мера, позволяющая сохранить здоровье самых маленьких пациентов. Чем раньше выявлено заболевание, тем выше шансы на его успешное лечение и здоровую жизнь ребенка в будущем.
Фото: минздрав СО
