Сегодня день осведомленности о Липодистрофии – заболевании, приводящем к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. Подопечных с этой нозологией Фонд «Круг добра» обеспечивает эффективным препаратом Метрелептин.
Мы расскажем историю одной из подопечных – 14-летней Даши из Подмосковья. О ее борьбе с болезнью, а также спортивных и личных успехах рассказывает мама Надежда Николаевна:
«Нашу историю можно начать со слов «Ничто не предвещало беды»: в сеье не было хронически больных людей, не было диабетиков. Старшая дочка здорова, да и Даша долгое время росла в нормальном темпе, развивалась по возрасту, ее путь ничем не отличался от пройденного в свое время сестрой. Даша абсолютно ни на что не жаловалась, да и мы, родители, нарадоваться не могли. Девочка действительно росла очень быстро. Даже слишком быстро для своих лет.
В семилетнем возрасте Даша попала к ортопеду, тот отметил очень быстрый рост конечностей, при котором не успевала формироваться костная ткань. Девочка росла непропорциональной, начались проблемы с весом, ей понадобилась ортопедическая обувь, чтобы справиться с прогрессирующем искривлением ножки. Ортодонт отметил большие проблемы с зубами – те тоже слишком «спешили» расти. В какой-то момент врачи сказали нам: «Мы за вашим ростом не успеваем» и направили к эндокринологу.
Было понятно, что болезнь имеет какое-то внутреннее происхождение, и скорее всего, врожденное. Тогда не были еще так широко распространены знания об орфанных заболеваниях, поэтому все «генетическое» пугало. Однако анализ мы сделали, он и выявил у Даши причину врожденных проблем: произошла поломка гена, отвечающего за инсулинорезистентность.
Стоит сказать огромное спасибо нашему лечащему врачу в ФГБУ НМИЦ эндокринологии Панкратовой Марии Станиславовне: она выстроила логичную стратегию наблюдения и лечения Даши. Мы прошли полное обследование внутренних органов, сдали расширенный анализ крови. Врачи поставили диагноз и выдали целый список рекомендаций, без которых здоровье Даши сохранить бы не удалось.
Прежде всего, конечно же, диета с ограничением легкоусвояемых углеводов и жиров животного происхождения, ведение дневника питания, регулярный контроль веса и режима сна. Для Даши было показано увеличение физической нагрузки, поэтому мы и отдали ее в спорт и на танцы. Необходимо регулярное наблюдение эндокринолога, кардиолога, педиатра, офтальмолога, контроль биохимии крови, гемоглобина, инсулина. А еще ей прописали патогенетическую терапию: препарат Метрелептин, он помогает контролировать уровень глюкозы в организме. Колоть его нужно каждый день подкожно в плечи, бедра или живот, чередуя места инъекций, и с возрастом Даша сама научилась это делать и начала воспринимать процедуру просто как должное.
Так болезнь естественным образом встроилась в нашу жизнь. С созданием Фонда «Круг добра» Минздрав переложил ответственность за обеспечение нас препаратом на президентский Фонд. Мы знаем, что лекарство дорогостоящее, и очень рады, что оно нам выделяется за государственный счет. Даша уже большая и понимает, что к чему.
Тем более, что растет она сама с хорошими способностями в математике, улавливает ценность денег, любит считать бюджет, планирует поступать на финансиста или юриста. Но спорт – легкую атлетику, а также танцы бросать она не собирается, участвует в школьных спортивных флэшмобах, танцует хип-хоп. В общем, жизнь дочери бьет ключом.
На примере отношения докторов к болезни Даши в ее детстве и того, что я вижу сейчас, привозя ее на обследования, можно судить о движении нашей медицины вперед. В нашем эндокринологическом центре нас будто бы все знают, мы – как родные. Родительская благодарность – естественная реакция на заботливое и внимательное отношение врачей и государства вообще к проблемам орфаных детей.
Более того, приезжая в ФГБУ НМИЦ эндокринологии я теперь каждый раз вижу новые лица среди докторов и фельдшеров, вчерашние студенты проходят практику по орфанным болезням, врачи повышают квалификацию, осведомленность о редких заболеваниях становится шире. Я рада, что есть такая динамика.
Благодарю нашего врача Панкратову Марию Станиславовну, коллектив докторов ФГБУ НМИЦ эндокринологии, где наблюдается Даша. Большая благодарность нашему детскому эндокринологу Лавровой Алине Альбертовне, она для нас старается и оформляет документы в Фонд «Круг добра», на ней вся документарная работа, направления на госпитализацию и все анализы. И, конечно, благодарю президентский Фонд «Круг добра» за стабильное обеспечение моей дочери жизненно необходимым препаратом!»
Видеолекция о заболевании Липодистрофия здесь.