«Время – главный враг»: у 8-летнего Славы из Армавира редкое заболевание, поражающее только мальчиков

В «Живую Кубань» обратилась Ульяна Пурышева, мама 8-летнего Славы. Мальчик борется с миодистрофией Дюшенна – редким генетическим заболеванием, которое разрушает мышцы и приводит к полной потере подвижности. В России нет лечения для детей старше 5 лет, но Ульяна надеется спасти сына за границей. Там проводят генную терапию, которая может остановить болезнь. Вот только стоимость лечения невероятно высока - 2,9 миллионов долларов. Семья просит помощи. Но прежде Ульяна хочет рассказать читателю о том, каково живётся семьям, в которых есть дети с таким недугом.

- Мы обычная семья из Армавира, я раньше работала психологом в школе, но уволилась из-за болезни сына, супруг на заводе, есть старшая дочка Варя, ей 10 лет. Год назад мы услышали диагноз, который перевернул нашу жизнь. У Славика редкое и тяжёлое заболевание, поражающее только мальчиков. Оно встречается у одного ребёнка из 5000 новорождённых, - рассказывает Ульяна.

Заподозрить миодистрофию Дюшенна можно в раннем возрасте, хотя диагноз обычно ставят позже, Славе поставили в 7 лет. В три года мальчик не мог подпрыгивать, а при ходьбе переваливался с ноги на ногу, не мог долго ходить, быстро уставал, так и не научился кататься на велосипеде – новенький транспорт стоит в гараже, купили его больше года назад.

Врачи назначали мальчику массажи, но эффекта не было. После 3-4 лет слабость мышц проявилась визуально: выпячен живот, чрезмерно прогнута поясница, увеличенные икроножные мышцы, задержка речевого развития.

- Перед школьной комиссией мы обратились к неврологу, который заподозрил у нас генетическое заболевание и отправил сдавать анализ - креатинфосфокиназы (КФК) в крови – он будет в десятки раз выше нормы при этом заболевании. 2 марта 2024 года мы получили заключение с постановкой диагноза. Вот тут у нас жизнь разделилась на «до» и «после», и мы задним числом увидели все симптомы, - рассказывает мама Славы.

Болезнь постепенно разрушает мышцы, дети теряют возможность ходить, а затем и дышать самостоятельно. Без терапии прогноз страшный – 18–20 лет жизни. До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой.

- Но в нашем случае есть спасение! В мае Слава прошёл обследование в клинике в Дубае. У него отсутствуют антитела к необходимому препарату. Это делает терапию возможной. Клиника в Дубае готова принять Вячеслава на лечение, которое спасёт ему жизнь. Нам был выписан счёт в размере 2 901 907 долларов. В России этот препарат ставят за счёт средств фонда, но лишь детям до 5 лет включительно - у нас есть официальные отказы, - говорит Ульяна.

Уже год ребёнок принимает стероиды, гормоны. Дедушка Славы сделал своими руками уголок, на котором мальчик растягивает мышцы. Днём ребёнок ходит в специальных аппаратах, а ночью спит в туторах. Туторы - это пластиковые «сапожки» для фиксации голеностопного сустава.

- Слава весёлый, добрый, любознательный мальчик. Он мечтает путешествовать, любит животных и просто хочет бегать, прыгать, как его сверстники. Мы переехали в Москву, чтобы быть поближе к специалистам по Дюшенну. Сейчас наша жизнь – это ежедневная борьба. Мы делаем всё, чтобы замедлить болезнь, но это только временные меры. На сегодня мы собрали только 21 миллион рублей из 265. Нам нужно успеть как можно скорее, потому что время для нас - главный враг, - просит поддержки мама Славика.

По данным фонда Гордей, в России 1800 мальчиков, больных Дюшенном. Это дети, которым поставлен диагноз, в том числе те, кто уже находится на ИВЛ. В Краснодарском крае минимум 20 человек. Один из них – Слава, а ещё один - Вова из Туапсе, которому отказано в бесплатной постановке препарата, рассказала Ульяна.