🦶С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им

🦶С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 943 образца крови новорождённых детей.

Образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 – на наследственные болезни обмена. В рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года у двух малышей выявлены патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии, - рассказал министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.

Добавим, что в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.