ВООЗ организовало обсуждение ключевых направлений развития орфанной помощи

На пресс-конференции Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему «От редких случаев – к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере» эксперты обсудили ключевые события в орфанной сфере и выделили главные направления работы. Только за последние 4 года в нашей стране было очень многое сделано: осуществляется финансирование семи орфанных заболеваний для взрослых пациентов и более 100 для детей, расширен неонатальный скрининг до 36 заболеваний и многое другое.

Александр Румянцев, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», д. м. н., профессор, академик РАН, рассказал о работе Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ), которая объединила ведущих врачей с целью оценки эффективности, реализуемых государством инициатив в орфанной сфере и дальнейшего их развития. «Проводимые в НАЭРЕЗ клинические многоцентровые исследования, возможность участия в совместных обсуждениях для врачей – это лучший путь проникновения инноваций в практику здравоохранения. В работе у НАЭРЕЗ – исследования по СМА, гемофилии, онкологии, есть запросы по редким эндокринным заболеваниям, аутовоспалительным, – рассказал Александр Румянцев. – Со странами СНГ ведутся переговоры о том, чтобы поделиться российским опытом ведения орфанных пациентов. Обсуждение этой инициативы произойдет летом 2025 года на форуме НАЭРЕЗ с участием этих стран в Москве».

Об отсутствии единой стратегии в орфанной сфере говорил Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. По его мнению, это привело к дефрагментации помощи, оказываемой пациентам на федеральном и региональном уровнях. Некоторые заболевания оказались вне действующих программ. Отсутствие комплексного подхода, маршрутизации, несовершенство законодательной базы, отсутствие междисциплинарной помощи – все это может перечеркнуть многолетние усилия государства в случае, если взрослый пациент перестает получать необходимую жизнеспасающую терапию. Врачами и пациентами на прошедшем недавно VII Орфанном форуме была выработана консолидированная позиция по развитию орфанной сферы, которую планируется в виде резолюции форума направить для обсуждения в органы власти.

Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, обратила внимание на недоступность для взрослых орфанных пациентов комплексной медицинской помощи, необходимой им в силу генетического характера заболевания. Опрос ВСП и ВООЗ, проведенный в феврале 2025 года, показал, что она недоступна 72% пациентам старше 19 лет.

Виталий Кадышев, д. м. н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, говорил о недостаточной осведомленности об орфанных заболеваниях, сложностях терапевтической маршрутизации, недостаточной скорости предоставления препаратов в регионах для пациентов, у которых болезнь дебютировала во взрослом возрасте, необходимости стандартизации диагностики и методов лечения, расширении практики применения телемедицины.

По словам Нато Вашакмадзе, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского», орфанная тема стала одной из лидирующих на XXVI Конгрессе педиатров России. Среди обсуждаемых вопросов конгресса – развитие системы профилактических осмотров детей, которая является эффективным инструментом для раннего выявления хронических неинфекционных и орфанных заболевании у детей и подростков. Российская система профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних не имеет аналогов в мире и продолжает развиваться. В частности, планируется ввести дополнительные осмотры врача-невролога в 3 месяца и 18 месяцев, скрининг на выявление групп риска возникновения или нарушения психического развития в 18 и 24 месяца, проведение отоакустической эмиссии в 12 месяцев и 6 лет. Планируется добавить два новых параметра: определение уровня креатинкиназы в сыворотке крови в 2 года и исследование уровня холестерина в крови экспресс-методом с использованием тест-полосок для детей из групп риска в 6 и 10 лет. Для повышения орфанной настороженности Союз педиатров России создал справочник для педиатров, чтобы они могли во время осмотра ребенка в разном возрасте заподозрить редкие формы болезней.

По мнению Екатерины Захаровой, д. м. н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», председателя экспертного совета ВООЗ, дальнейшее развитие системы диагностики орфанных заболеваний необходимо и должно базироваться на трех принципах – расширении и совершенствовании неонатального скрининга, в том числе его нормативно-правовой базы, профилактических осмотров детей в разных возрастных группах, цифровых систем поддержки принятия врачебных решений. Переход к единой прозрачной системе диагностики, учета пациентов позволит повысить качество лечения и расходов бюджета.