Ученые медицинского центра Cedars-Sinai разработали искусственный интеллект (ИИ) DYNA, который способен определять, какие генетические мутации связаны с конкретными заболеваниями. Это открытие может помочь врачам точнее диагностировать болезни и подбирать персонализированное лечение.
Статья о новой модели опубликована в журнале Nature Machine Intelligence. По словам авторов, DYNA превосходит существующие ИИ-системы, так как не только выявляет вредные мутации, но и связывает их с конкретными заболеваниями, включая сердечно-сосудистые нарушения.
Один из авторов исследования, доктор Хуисин Чжан, отметил, что современные технологии позволяют обнаруживать множество генетических вариаций, но около половины из них остаются с неопределенным значением. Это значит, что их влияние на здоровье неизвестно. DYNA решает эту проблему, точно устанавливая связь между мутациями и болезнями.
Для создания модели ученые использовали сиамскую нейронную сеть, модифицировав два существующих ИИ-алгоритма. DYNA прогнозирует вероятность связи генетических вариаций с кардиомиопатией (изменением структуры сердечной мышцы) и аритмией (нарушением сердечного ритма). Точность модели была подтверждена сравнением с базой данных ClinVar, которая содержит сведения о мутациях, связанных с заболеваниями.
Доктор Джейсон Мур, один из авторов исследования, отметил, что в будущем DYNA может стать основой для персонализированной медицины, помогая врачам разрабатывать точечные методы диагностики и лечения на основе генетического профиля пациента.
