В Новосибирской области в 2024 году выявлено четверо малышей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), рассказали в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции.
СМА — наследственное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга. Радикального лечения СМА не существует. В 2016 году в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА «Спинраза». В 2019 году, тоже в Америке, было получено разрешение на применение препарата «Золгенсма». Однократное введение препарата приводит, как минимум, к возможности пациентов существовать без ИВЛ, а как максимум — развитие детей с СМА начинает полностью отвечать нормальному возрастному становлению*.
Кроме того, в прошлом году в регионе у 9 детей была обнаружена фенилкетонурия — генетическое заболевание, связанное с врожденным нарушением метаболизма аминокислот. Последствия болезни могут привести к тяжелому поражению ЦНС, к счастью, фенилкетонурия является одним из немногих наследственных заболеваний, успешно поддающихся лечению.
Всего в прошлом году в Новосибирской области было выявлено 17 новорожденных с врожденными наследственными заболеваниями. Для сравнения — в 2023-м в регионе было выявлено 10 таких детей.
В настоящее время в России неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года в НСО его прошли более 49 тысяч детей: в 2023-м — 24 686, в 2024 году — 24 336.
*«Золгенсма» считается одним из наиболее дорогих лекарств в мире.