Образцы крови еще 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, рассказали в Минздраве Карелии.
Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», делают в родильном доме. У новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.
Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.
С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 943 образца крови новорождённых детей.
Образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 – на наследственные болезни обмена. Всего в рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года выявлено две патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику. Если в скрининге не обнаружено отклонений, то результаты родителям не сообщаются.