Проходя мимо ожидающих его в приемной маленьких пациентов, доктор Ретт вдруг остановился на секунду, краем глаза заметив необычную сцену. Две мамы в одинаковой позе сидели со своими крошечными – года три – дочерями.
Женщины между собой совсем не похожи: одна полноватая блондинка, другая – стройная высокая брюнетка. Были они по-разному одеты.
И все-таки доктор, будто загипнотизированный, не мог оторвать от них взгляда. Девочки. Все дело было в детях, которые сидели на коленях у мам.
Малышки одинаково раскачивались из стороны в сторону, глядя куда-то в пустоту, лица их были сосредоточены, но взгляд – расфокусирован; обе женщины удерживали дочерей за руки, и было в этом жесте столько привычной усталости… Усталость эту родительскую доктор хорошо знал, ее ни с чем не спутаешь. Это мамы трудных детей.
Наверняка у обеих истории будут как под копирку: акушерка сказала в день родов, что у них прекрасные здоровые младенцы, но уже через месяц стало понятно, что мышцы у детей вялые, что они недостаточно хорошо держат голову, потом выяснилось, что они плохо понимают обращенную речь и не хотят повторять даже самые простые слова… А может, дело было так: до двух лет это были прекрасные девчушки, которые радовали своих родителей в соответствии с прогнозами мудрых акушерок. Но потом будто заколдовала их злая ведьма, и с каждым днем дети демонстрировали регресс вместо того, чтобы умилять мам и пап новыми словами, новыми умениями, пока, наконец, родительская тревога за детей не достигла критического значения. И вот местный педиатр направил их к доктору Ретту, чтобы тот разобрался, какого витамина не хватает малышкам, или не придумал еще что-нибудь хорошее и эффективное, как и полагается знаменитому врачу из Вены…
А доктор Ретт, словно завороженный, подходил к девочкам ближе и ближе. Потом сказал тихо: «Отпустите их».
Мамы сразу поняли, что он имеет в виду, и перестали держать малышек за руки. Те, будто по команде, сцепили руки в замок и начали вращать кистью одной руки внутри другой, словно были важными хирургами, которые готовятся к серьезной операции и оттого, насколько тщательно они сейчас помоют руки, зависит жизнь их пациентов…
Мамы удивленно переглянулись. Они не были родственницами. Они не были даже знакомы до сего момента, пока судьба не свела их в больничном холле в ожидании консультации доктора. Они просто интуитивно ощутили родство душ, увидев в глазах друг друга, словно в зеркальном отражении, бессонные ночи, чувство вины и страха, надежду, что маленькой дочери удастся стать как все, потом отчаяние и холодок неизбежности – нет, не станет, малышка навсегда останется умственно неполноценной…
Они были мамы особенных детей и сразу узнали друг друга в толпе. А потому, наверное, и сели рядышком, придерживая своих малышек за ручки, и не торопились говорить о том, что так болит, а болтали друг с другом о погоде и славном парикмахере на соседней улице, об утреннем кофе и недавно прочитанной книге…
Доктор Ретт знал это чувство озарения. Оно не раз уже посещало его, но никогда еще не было таким ярким. Он был на пороге важного открытия. Один пациент – случайность. Два пациента – закономерность. Но у него было куда больше таких пациенток, просто он только сейчас об этом вспомнил! «Это были одинаковые прямые взгляды, одинаковые выражения лиц, одинаково слабая мускулатура и стереотипные движения рук…» - будет рассказывать он позже.
А пока был далекий 1956 год. И Андреас Ретт поспешил в кабинет, чтобы дать своей медсестре задание: вспомнить и отыскать других маленьких девочек, которые точно так же покачивались из стороны в сторону, совершая «моющие» движения ладонями. Девочек, которые до поры до времени развивались как по учебнику. Но в один день останавливались в психическом и двигательном развитии, и дальше был только путь вниз…
Медсестра нашла шесть таких малышек. Шесть маленьких пациенток – мальчиков с подобной аномалией доктор не встречал. Так началась эта история.
***
Пятилетняя малышка смотрела в камеру, широко улыбаясь. Улыбка была широкая и заразительная: таких детей камера любит с первых минут рождения. Их путь предопределен, их судьба – быть на сцене, под светом софитов.
Только через несколько десятков секунд наблюдения за маленькой актрисой у зрителя появлялось ощущение, что здесь что-то не так. С ребенком не все в порядке. У нее чуть косит один глаз. Она не берет в руки шарики, что так естественно было бы для малышки, оказавшейся во время съемки в игровом бассейне. Наконец, она неуверенно сидит. И совсем не ходит…
Катю назвали самой красивой девочкой в России в 2023 году. Проводился конкурс детских фотопортретов, и ее улыбка покорила всех судей, а также множество простых людей по всей стране, которые отдавали голос именно за эту малышку, не зная о ее тяжелом заболевании.
На фотографии Катя улыбалась широко и искренне. Зрители признавались, что именно эту девочку им хотелось бы взять в охапку, обнять крепко-крепко, приподнять и покружить. Идеальный ребенок. Большое будущее, много рекламных контрактов, карьера в киноиндустрии – наверное, все это у девочки непременно будет, когда она подрастет.
Никто из зрителей не подозревал, что в шесть месяцев что-то вдруг в развитии Кати пошло не так. Малышка, которая говорила первые слова, уверенно сидела и смело ползала, исследуя все вокруг, заболела обычной простудой. После чего у нее начал косить один глазик. Потом она перестала болтать на своем языке, произносить слоги и слова, замолчала. Перестала смотреть в глаза своим близким. Мама и папа забили тревогу сразу же. Не верили врачу, который говорил, что это долгая простуда, которая тянется уже месяц, так плохо сказалась на навыках ребенка – бывает, скоро выздоровеет и наверстает, а пока все силы организма брошены на борьбу с инфекцией.
Нет, катина мама понимала: даже самый тяжелый грипп не заставит ребенка замкнуться в себе на много дней, утратить напрочь неистребимый младенческий исследовательский интерес.
Генетик, который увидел маму с девочкой в коридоре больницы, на секунду остановился, любуясь картиной импрессиониста, которая будто бы сошла в обшарпанные стены их медицинского учреждения, в котором все никак не закончат ремонт. Женщина, очень просто одетая и причесанная – какое-то однотонное серое платье, небрежный пучок – была красива, словно дама девятнадцатого века, что вышла помечтать в какой-нибудь парк у фонтана о будущем замужестве, о счастии, которое ее непременно ожидает в объятиях любящего мужа. На руках у молодой женщины была малышка с кукольной внешностью: каштановые густые кудри, большие глаза с длинными ресницами. Девочка сосредоточенно смотрела в никуда. Когда мама бережно спустила ее на ножки, не переставая поддерживать за корпус, девочка ловко начала совершать руками моющие движения…
Генетик очень хорошо запомнил эту семью, потому что профессиональный взгляд натренирован искать во внешности пациентов малые аномалии развития. Да, они были у девочки, если сильно придраться – чуть неровный прикус, неправильная форма ушей, особый разрез глаз… Но мама и папа пациентки были идеальные представители рода человеческого, словно сошедшие со страниц учебника для художников из главы про золотое сечение. Таковы мутации de novo, вновь возникшие, подумал тогда врач. Такие мутации не спрашивают, прежде чем появиться, и никак о себе не предупреждают. Они бывают и у красивых, и очень красивых…
Катина мама ничего не знала о синдроме Ретта. Все пришлось выяснять тогда, сразу, как только врач сообщил диагноз, подтвержденный анализами. Она сидела в холле больницы, смотрела видео в соцсетях, найденное в сообществе родителей, объединенных этим страшным диагнозом, и плакала. Потому что девочка на видео была совсем как Катя. Там же мама прочитала, что лечения нет. Нет и надежды. Ее ребенка ожидает путь вниз, неуклонный регресс, возможно, будет еще и эпилепсия. Катя никогда не заговорит. Не пойдет в школу. Дальше мама девочки запретила себе представлять слова с частицей «не», потому что начала задыхаться от слез.
Катин папа долго не верил. Говорил, что врачи ошибаются. Психолог сказал, что это частая реакция. Ум не справляется с тяжестью реальности и ищет способа найти какой-то выход. Безумная надежда на ошибку – разновидность психологической защиты. Потом пройдет.
Прошло. Когда катин папа принял реальность, женщина вздохнула с облегчением. Она по-прежнему запрещала себе произносить про себя или вслух глаголы с частицей «не» по отношению к своей дочери. Какая разница, что она не сможет? Какой смысл горевать о том, чему не суждено быть? Мама Кати просто зарегистрировалась на том форуме, где родители детей с синдромом Ретта поддерживали друг друга. Узнала контакты хорошего реабилитолога. И немедленно начала занятия.
Катя снова научилась ходить. Пусть неуверенно и с поддержкой родителей. Но ее девочка смогла снова сделать первые шаги. Взять в руки игрушку. Посмотреть маме в глаза.
А потом ее фотопортрет победил в конкурсе. Катю назвали самой красивой девочкой в стране.
И это была абсолютная правда. Потому что никто не знал о ее диагнозе, а потому не мог отдать за нее свой голос из жалости.
***
Годовалая девочка рассеянно смотрела куда-то вдаль. Она полусидела, пытаясь ухватить пальцами печенье. Пальцы были будто сильно замерзшие, они не слушались. Печенье постоянно падало девочке на живот. Она снова и снова пыталась его схватить, безуспешно.
Мама девочки наблюдала за происходящим. Вчера все было хорошо. Оленька с рождения почти не болела. Все было хорошо, все было хорошо… А сегодня Оля не может удержать в руках печенье. Она не смотрит в глаза. Почему-то глядит в сторону, но при этом у нее такое выражение лица, словно ее внутренний взор обращен глубоко внутрь себя. Оля не хочет приглашать других в этот заколдованный мир. Никого. Даже маму.
Та набрала телефон мужа, включила видеосвязь. «Посмотри, я не понимаю, что происходит. Оля здорова. У нее нет температуры. У нее ничего не болит. Но сегодня она как-то странно молчит, не смотрит на меня. И не может удержать в руках печенье…»
Оля, не глядя в камеру смартфона, неуклюже, чуть свесившись набок, села, забыв про печенье. И начала делать непослушными пальцами моющие движения…
«На дворе 2025 год. Медицина умеет делать детей в пробирках. Неужели ты думаешь, что не существует таблетки, которой вылечат нашего ребенка? Я запишу ее к лучшему неврологу. Все будет хорошо. Ведь будет, да?..»
***
Исследования доктора Андреаса Ретта заинтересовали научное сообщество только четверть века спустя. Когда его шведский коллега Хагберг обнаружил несколько случаев не описанного ранее заболевания у маленьких девочек: оно начиналось с быстрого регресса всех навыков, часто сопровождалось эпилептическими припадками и всегда имело неутешительный прогноз. Финал болезни — инвалидная коляска.
Малышки демонстрировали грубые нарушения коммуникации, совершали стереотипные действия. У них обнаруживалось снижение мышечного тонуса. А эпилептические припадки оказывались устойчивыми к лечению. Это, в свою очередь, заинтересовало великого эпилептолога Айкарди, который представил в соавторстве с Хагбергом описание 35 случаев одного и того же синдрома у разных детей в 1983 году.
А в 1984 году начала свою работу Международная ассоциация синдрома Ретта. Тогда же был организован первый съезд врачей, посвященный этой проблеме.
***
Сегодня синдром Ретта знает любой эпилептолог, о нем осведомлены многие педиатры и детские неврологи. Это генетическое заболевание, при котором нарушается развитие головного мозга. Есть разновидности мутаций гена в рамках одного синдрома. Поэтому и выраженность болезни может быть разной. Мальчики с такой мутацией в Х-хромосоме оказываются нежизнеспособными, они не доживают до момента появления на свет. Хотя единичные случаи все-таки описаны.
Синдром Ретта — заболевание редкое (1 случай на 10-15000), в случае выявления слабоумия статистика будет впечатляющей: у 30% слабоумных девочек выявится синдром Ретта. Это второе по частоте встречаемости заболевание после синдрома Дауна. Несмотря на то, что при синдроме Ретта обязателен регресс навыков от абсолютной нормы, его часто путают с церебральным параличом – мол, это всегда было, просто вы не обращали внимания, мамочка. К тому же, симптомы ДЦП также видоизменяются по мере роста и развития ребенка и не всегда удается отловить какие-то важные вехи болезни.
Годовалая девочка, которая не может удержать печенье, растерянно пытается заставить свой мозг управлять непослушными пальцами – реальное видео, которое можно найти в Сети. Это синдром Ретта. У меня мороз идет о коже, когда я смотрю на эту малышку. Распад навыков мелкой моторики — это страшно.
Регресс навыков и аутистикоподобное поведение не всегда означает именно синдром Ретта. Есть множество причин дезинтеграции навыков у маленьких детей, но любой откат развития – это повод для консультации детского невролога.