Генетическая диагностика эмбрионов перед имплантацией поможет выявить заболевания на ранней стадии и не допустить ранней инвалидизации пациентов, а также сэкономит расходы государства на лечение. Поэтому исследования важно включить в программу ОМС для семей с высокими рисками наследственных патологий, если они обратились к врачам за ЭКО.
С таким предложением выступила Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, сообщает «Медвестник».
— У нас совершенно нет финансирования на первичную профилактику. Методики детекции на стадии эмбриона до имплантации сейчас финансируются только из личных средств граждан, — рассказала президент Ассоциации Валентина Ларионова.
По данным ВОЗ, в европейской популяции на каждую тысячу живых детей рождаются 12,3 младенца с генетическими заболеваниями, а с хромосомными — 3,8 из 1000. В том числе в 58 и 34 % случаев соответственно эти болезни становятся причиной ранней детской смертности.
Поэтому, уверены эксперты, важно не только расширять программу перинатального скрининга до 36 заболеваний, но и сделать тестирование для родителей с высокими рисками при ЭКО доступнее. Проект позволит начать необходимую терапию ещё до появления очевидных синдромов у пациентов.
Сейчас в России большинство новорождённых обследуют всего на пять генетических заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз и фенилкетонурию. В начале лета в правительстве поддержали расширение перечня заболеваний для перинатального скрининга. Также весной в четырёх регионах запустили проект неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.