Лея Роева – двухлетняя девочка, и не подозревающая о своей отваге. У Леи симптоматическая эпилепсия. Узнать, что именно ее вызвало, поможет генетический анализ. Читатели Русфонда собрали средства на его оплату, и кровь Леи в специальной пробирке отправилась из Симферополя в Москву. В условиях, когда самолеты не летают, а для достоверности результатов анализа время имеет большое значение, путь пробирки непрост.
Почти год назад малышка Лея с восторгом летала на качелях – вверх, вниз. Два смешных хвостика тоже взмывали в небо. Девчушка смеялась, крепко держась маленькими кулачками за цепочку, как вдруг замерла, застыла, а потом сильно расплакалась. Родители не знали, что и думать, но приступы повторялись, и семья обратилась к врачам. Оказалось, что у Леи эпилепсия невыясненного происхождения. Но с болезнью трудно бороться, если не знаешь главного – причину, которая ее вызывает. Врачи предположили, что болезнь Леи вызвана генетической поломкой. Девочке было необходимо провести обследование. Генетический анализ крови должен был помочь врачам подобрать эффективную терапию, а маленькой Лее – избавиться от приступов. Из госбюджета средства на подобные анализы не выделяются, а у родителей Леи не было таких денег. На сайте Русфонда было собрано 106 970 руб. Свято-Троицкий женский монастырь (Симферополь) пожертвовал 29 тыс. руб., 47 500 руб. внес партнер Русфонда – РНКБ Банк (ПАО), остальную сумму перечислили наши читатели.
И вот уже Лея идет сдавать кровь – мимо любимых качелей под раскидистыми деревьями во дворе своего дома. Мимо смешных знакомых котиков, с которыми она привычно здоровается. Семья садится в машину и едет в лабораторию. Путь неблизкий. На машине девочка проезжает мимо любимой кондитерской. А вот по тротуару семенит такса – Лея любит собак и всегда безошибочно распознает породу.
На улице жарко, а в лаборатории прохладно и тихо. Лея смотрит на медсестер серьезно, без улыбки. Ей надо собраться с силами, чтобы не заплакать. И все же слезы выступают на глазах.
Всего несколько минут требуется профессионалам, и все готово: специальная вакуумная пробирка с кровью нашей отважной девочки закупорена красивой сиреневой крышечкой. Внутри пробирки ЭДТА, кислота, которую используют в качестве антикоагулянта – для того, чтобы кровь не сворачивалась.
Наша пробирка готова к отправке и начинает свое непростое путешествие из Крыма в Москву. Сложность в том, что перевозить такой материал нужно в особых условиях: при температуре + 5–8 градусов по Цельсию. В то же время замораживать его крайне нежелательно, так как структура клеток нарушается. Чтобы заморозить кровь и не повредить структуру, добавляют специальные медицинские препараты, которые препятствуют кристаллизации. Но в данном случае такой необходимости не было.
– На солнечных лучах хранить пробирки нельзя. Например, на анализ генома требуется не менее 2 мл материала. Со временем хранения тоже все не так просто: транспортировка должна занимать не более пяти дней, при этом важно, в каких условиях это происходит, – объясняет врач-консультант лаборатории молекулярной патологии «Геномед» Мария Щерба.
Как раз транспортировка и представляет собой основную проблему. С февраля 2022 года изменилась логистика: передвижение и людей, и грузов усложнилось и замедлилось.
Раньше пробирка с кровью могла лететь на самолете каких-то пару часов – и готово: она уже на месте, в лаборатории, можно приступать к исследованиям. Сейчас приходится путешествовать на поезде или машине, и дорога занимает почти двое суток. При этом обычная транспортная компания доставит груз из Москвы в Симферополь и наоборот примерно за неделю. Лаборатория учла это и пользуется курьерской службой. Например, пробирка с кровью нашей малышки Леи прошла такой путь:
Среда
10:20 – Лея сдала анализ
11:56 – Курьер забрал материал из лаборатории
16:36 – Пробирка покинула пункт транспортной компании в Симферополе
Четверг
07:36. К утру пробирка проделала путь в 383 км и добралась в Краснодар. Практически весь рабочий день она провела в транзитном пункте
17:35. Груз обработали, и минуту спустя, в 17:36, он отправился в Москву
Пятница
От Краснодара до Москвы 1197 км. За сколько же транспортная компания их преодолеет? Если на путешествие из Симферополя в Краснодар понадобились сутки. Задача для начальной школы, но каков же будет ответ в реальности?
13:16. Наша пробирка прибывает на станцию назначения в Москву. За час груз обрабатывают
14:17. Курьер уже везет пробирку в лабораторию
15:43. Пробирка на месте. Ура!
Мы внимательно следили за ее передвижениями по трек-номеру перевозки.
Теперь врачи проведут генетическое обследование и найдут причину болезни Леи.
Но у людей, далеких от генной медицины, возникает вопрос: не вредит ли долгое путешествие такому материалу, не портится ли он в дороге, не искажается ли результат исследования ДНК?
– Время в пути от забора крови до начала исследований важно для иммунологических исследований крови, там счет идет на часы, и если сутки еще нормально, то двое суток уже нежелательно. А вот для анализа ДНК срок в двое суток вполне допустим, потому что ДНК довольно крепкая, устойчивая структура, – рассказала заведующая отделением онкогематологии Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Наталья Мякова.
Значит, мы можем спокойно довериться специалистам лаборатории «Геномед», с которой сотрудничает Русфонд, и ждать результатов исследования крови для нашей Леи.
Лея с мамой идут по залитой солнцем улице Симферополя. Малышка сжимает в кулачке любимое мороженое – пломбир в вафельном стаканчике. Она осторожно слизывает его, не кусает. И так хочется верить, что в ее жизни все будет хорошо.
– Мама, а мы покачаемся на качелях?
– Конечно, солнышко!
Юлия Комарова, журналист, специально для Русфонда
Оригинал стать на сайте Русфонда https://rusfond.ru/krym_issues/079
