Орфанные заболевания – так называют угрожающие жизни и здоровью болезни, которые встречаются очень редко. Насколько редко – зависит от медицинского законодательства страны: в России это болезни, которые есть не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения, а в США – те, от которых страдает меньше 200 тысяч граждан.
⠀
Орфанными являются многие генетические заболевания – например, муковисцидоз. Такие болезни – хронические и неизлечимые, чаще всего еще и прогрессируют со временем. Есть среди орфанных и болезни аутоиммунного, инфекционного и токсического происхождения. От орфанного заболевания – бокового амиотрофического склероза (БАС) – страдал гениальный физик-теоретик двадцатого века Стивен Хокинг.
⠀
По последним оценкам, сегодня в мире насчитывается более 8000 редких недугов, а в целом различными орфанными заболеваниями страдает около 5% населения планеты, что не так уж и мало. В утвержденный перечень в России входит 267 орфанных заболеваний.
⠀
Слово «орфанный» происходит от английского orphan – «сирота». И действительно, люди с «непопулярными» заболеваниями могут оказаться брошенными и вынужденными справляться с болезнью в одиночестве, не имея ни информации, ни квалифицированной медицинской помощи, ни лекарств (орфанных препаратов). Фармкомпании как коммерческие организации, работающие для получения прибыли, не заинтересованы в создании препаратов для редких заболеваний.
⠀
Только регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государства помогает влиять на эту ситуацию и защищать интересы пациентов, обеспечивая их дорогостоящими лекарствами.
⠀
В России существует Всероссийское общество орфанных заболеваний, а также работают экспертные центры, специализирующиеся на разных редких болезнях.
⠀
❓Слышали раньше об орфанных заболеваниях?